Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Синдром Дента
Другие языки:

Синдром Дента

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Синдром Дента — редкий Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит, который поражает проксимальные почечные канальцыпочек. Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22. Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности. Лабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия.

Был впервые описан Ч. Э. Дентом и М. Фридманом в 1964 году.

Фотографии пока не добавлены
Видеозаписи пока не добавлены

Новое сообщение