Генетика

🎉Начинаем цикл совместных публикаций с клиникой [club147629101|@gmseco] о ПГТ.
В них мы расскажем, что такое ПГТ и как оно проводится, какая она - лаборатория ПГТ, а также проведем прямые эфиры со специалистами.

❗️ПГТ-А (преимплатационное генетическое тестирование хромосомных аномалий) – это генетический скрининг хромосомных аномалий до переноса эмбриона в матку.

Весь процесс ПГТ можно разделить на этапы:
🧬 1 этап. Биопсия: на 5-6 сутки жизни эмбриона, полученного в рамках протокола ЭКО, эмбриолог берет несколько клеток для генетического исследования. В это время эмбрион состоит из клеток внутренней клеточной массы (ВКМ), образующие ткани и органы плода, и клеток трофэктодермы – образующие внезародышевые структуры (плаценту). ДНК из нескольких клеток трофэктодермы и будет исследоваться в процессе ПГТ-А.
На время проведения ПГТ-А, эмбрионы замораживаются.

🧬 2 этап. Проведение самого ПГТ-А:
в лаборатории ДНК, полученная из нескольких клеток, многократно умножается (этап называется амплификация), далее происходит секвенирование и обработка полученных данных.

Секвенирование проводится методом NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), позволяющим увидеть хромосомный статус образца (анеуплоидии, сегментарные нарушения, мозаицизм).

После окончания секвенирования, полученная информация по каждому образцу загружается в специальную программу, в которой происходит обработка данных.

🧬 3 этап. Проверка заключения. Очень важный этап, в ходе которого заключения по каждому образцу проверяется ТРЕМЯ специалистами.

🧬 4 этап. Выдача заключения: по результатам ПГТ-А выдается заключение, какой из эмбрионов рекомендован к переносу.

#генетика
#ЭКО
#репродукция
#секвенирование
#ngs
#genetico

Направление в центрах #ЭстетикСити, которое поможет лучше узнать организм, его потребности и особенности. Генетическое исследование ⬇️

Генетика влияет на продолжительность жизни и развитие возрастных заболеваний.
Понимание своих генов поможет вам скорректировать свой образ жизни, предотвратить заболевания и сохранить здоровье в любом возрасте.
⠀
‼Наши гены не меняются. Генетический тест может дать рекомендации на всю жизнь.

ДНК-тест — это своеобразный навигатор, который поможет узнать основные особенности организма и найти ответы на множество вопросов:

- подходящий спорт и рацион питания;
- реакция организма на кофе, лактозу, глютен и алкоголь;
- механические свойства кожи и синтез коллагена;
- метаболизм основных витаминов;
- защита от серьезных заболеваний;
- о рисках непереносимости тех или иных продуктов,
- о вероятности возникновения различных заболеваний и о многом другом.
⠀
Вместе со специалистами #ЭстетикСити Вы сможете детально разобраться в своих генетических особенностях и под чутким руководством составить персональную программу оздоровления, а также эффективно внедрить полезные привычки в свою жизнь.
—————
г. Казань
ул.Камалеева, 26/12
📞 (843)222-52-52
ул. Абсалямова, 19 ⠀
📞(843) 221-03-53
—————
Альметьевск; ул. Тимирязева, 47
📞8(8553) 45-80-49
—————
Нижнекамск; ул. Химиков, 53
📞(8555) 42-09-88.
#эстетиксити #генетическийтестказань #генетикаказань #днктестказань

«Родила царица в ночь не то сына, не то дочь…». В современном мире никто не хочет оказаться на месте царя Салтана, поэтому к планированию беременности зачастую подходят ответственно. Но знали ли вы, сколько существует «достоверных» способов поспособствовать зачатию ребенка определенного пола? Как оказалось, их очень много и в этом посте мы разберем самые, на наш взгляд, примечательные.

1. Приметы. Например, у древних славян считалось — если женщина любит мужчину больше, чем он её, - то родится девочка, а если наоборот - то мальчик. По китайской примете для того, чтобы родился мальчик, женщине во время полового акта нужно лечь головой на север, а для зачатия девочки — на юг.

2. «Обновление крови». Существует теория обновления крови, не имеющая научных подтверждений. Она основывается на том, что у человека через определенное время происходит обновление организма, в том числе обновляется кровь. У мужчины раз в четыре года, у женщины раз в три года. Чтобы рассчитать пол будущего ребенка, необходимо возраст матери разделить на три, возраст отца на четыре. Сравнить полученные остатки, Чей остаток меньше, ребенок того пола и родится.

3. Диета. В сети легко можно найти перечень продуктов, которые необходимо употреблять будущей маме, чтобы зачать ребенка желаемого пола. Если пара хочет мальчика, советуют употреблять пищу, богатую натрием и калием, если девочку, то в меню должны быть продукты, богатые магнием и кальцием. Несомненно, правильное питание положительно сказывается на здоровье любого человека, но придерживаться подобных диет необходимо только после обсуждения её с лечащим врачом, поскольку несбалансированное питание (в данном случае, увеличение количества употребления одних продуктов) грозит обострением хронических заболеваний, снижением иммунитета, состоянием гиповитаминоза и при этом совершенно не способствует рождению ребенка желаемого пола.

А теперь, поговорим о том, от чего на самом деле зависит пол будущего ребенка.

У каждого из нас по 46 хромосом, и, в зависимости от пола, у женщин это 46,XX, а у мужчин – 46,XY. В половых клетках содержится ровно половина генетического набора от каждого родителя, по 23 хромосомы, из которых одна – половая. Мать может передать ребенку только X хромосому, тогда как отец может передать одну из двух – или X, или Y. Следовательно, пол будущего ребенка целиком зависит от того, сперматозоид с какой половой хромосомой успеет оплодотворить яйцеклетку.

Так ли уж велика разница, мальчик родится или девочка? Любой ребенок – это огромная радость и любовь родителей. И предрассудки и желания родителей никак не должны сказываться на той любви, которую будет чувствовать малыш.

#полребенка
#генетика
#беременность

🎉25 июля 1978 года в Великобритании родилась Луиза Браун - первый ребёнок, зачатый с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). И именно в этот день отмечается Всемирный День вспомогательных репродуктивных технологий.

С момента первого ЭКО в мире родилось не менее 12 миллионов детей! И все это было бы невозможным без специалистов в области ВРТ.

🎁Команда Genetico от всей души поздравляет всех причастных к этому дню специалистов. Именно благодаря Вам и вашему кропотливому ежедневному труду рождается долгожданное чудо!

Спасибо, что дарите счастье быть родителями!

#деньврт
#врт
#ЭКО
#генетика
#эмбриология
#репродукция

📒23 июня 2023 года на базе Научно-исследовательского Института
акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта было проведено рабочее заседание Российского общества медицинских генетиков
по актуальным вопросам скрининга носительства - обследования пар, планирующих беременность, для получения информации о возможных рисках рождения у них детей с генетической патологией.

В заседании приняли участие ведущие специалисты отрасли. В их числе генеральный директор Genetico Владимир Каймонов и медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова.

🧬 Скрининг носительства помогает выявить генетические особенности супругов, которые несут риски для здоровья будущих детей. Оптимальным временем проведения такого обследования считается период до наступления беременности. При своевременном информировании будущих родителей о возможных рисках рождения больного ребенка, семья может воспользоваться широким рядом возможностей современной медицины.

Моногенные заболевания - это группа наследственных заболеваний, причиной которых являются мутации в одном гене, ассоциированном с данным заболеванием. Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных составляет около 1%.

В настоящее время насчитывается более 8000 моногенных заболеваний.

👨‍👩‍👧‍👦Семьи, в которых выявлен высокий риск, могут заранее подготовиться к рождению особенного ребенка, или, например, прибегнуть к процедуре ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием на моногенное заболевание (ПГТ-М).

ПГТ-М позволяет еще до наступления беременности узнать какие, из полученных в протоколе ЭКО, эмбрионы не унаследовали заболевание, и сосредоточиться на их переносе в организм будущей мамы.

🎤Медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова рассказала о вариантах услуг скрининга носительства, доступных в России и за рубежом. В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях. Точность
тестирования составляет 99,5%.

«По опыту Genetico большинство семей обращается за проведением ПГТ-М на такое частое заболевание, как СМА (спинальная мышечная атрофия), уже столкнувшись с рождением ребенка с заболеванием. Скрининг носительства, пройденный на этапе подготовки к беременности, помогает семье узнать о всех возможных вариантах действий при планировании беременности и выбрать подходящий именно им».

🧬 В настоящее время моногенные наследственные заболевания являются показанием для проведения процедуры ЭКО, которую сегодня можно пройти в том числе по ОМС (обязательное медицинское страхование). А вот процедура ПГТ пока оплачивается за счёт пациентов и не покрывается государством. Многие специалисты выступают за включение в стандарты ОМС преимплантационной диагностики при ЭКО для семей с рисками рождения детей с генетической патологией.

#пгтм
#скринингнаносительство
#пгт
#ЭКО
#генетика
#врачгенетик
#genetico

BRCA-Pro - это определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование нового поколения)
открывает возможности для персонализированного подхода к выбору терапии,
повышения эффективности лечения и более точного определения прогноза развития заболевания.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает повышенный риск возникновения некоторых онкологических заболеваний (рака молочной железы, рака яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы).

Срок выполнения анализы BRCA-Pro в лаборатории Genetico всего 10 рабочих дней.

Узнать подробнее и записаться на исследование можно по телефону 8 800 250 90 75.

#brca
#мутациивгенах
#онкология
#генетика
#genetico_онко

Сцепленный с У-хромосомой тип наследования.

В редких случаях наблюдается отцовский тип наследования, обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы. При этом болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины. В отличие от аутосом и Х-хромосомы, Y-хромосома несет сравнительно мало генов.

Небольшая часть таких генов совпадает с генами Х-хромосомы, остальные присутствующие только у мужчин, участвуют в контроле детерминации пола и сперматогенеза. Так, на Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.

Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется.

Примеры заболеваний, сцепленных с полом: гемофилия, миопатия Дюшена, агаммаглобулемия и др.

На этапе планирования беременности рекомендуется пройти генетические исследования с целью выявления носительства мутаций, которые могут привести к рождению больного ребёнка.

В нашем арсенале есть такие панели, как Оптимальная, Расширенная и Комплексная – последняя включает, в том числе и проверку на носительство гемофилии у женщин.

Кроме того, с помощью NGS-метода проводятся расширенные исследования Преконцепционная NGS-панель, где анализируются 110 генов, а также Экзом плюс, где речь уже идет о проверке на носительство мутаций в нескольких тысячах генов.

В случае, если носительство у будущих родителей подтверждено, рекомендуется проведение преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания (ПГТ-М).

#носительство
#пгтм
#пгт
#планированиебеременности
#генетика
#genetico

От 5 до 25% всех онкологических заболеваний являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, ассоциированных с развитием определённых типов опухолей. На сегодняшний день самым достоверным методом оценки предрасположенности является генетический онкотест.

Результаты данного анализа точны, и мутации выявляются достоверно.

Отдельно стоит уточнить, что популярный тест на онкомаркеры – это спорная методика проверки, которая в ряде случаев дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Последнее может приводить к необоснованным назначениям лекарственных препаратов и даже оперативным вмешательствам без существенных показаний.

Лаборатория Genetico предлагает пройти онкогенетический тест (панели на наследственный рак), направленные на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с различными наследственными формами рака и опухолевыми синдромами.

#онкогенетика
#наследственныйрак
#мутации
#онкология
#генетика
#genetico

Дети – наше будущее, это бесспорный факт. И самая важная инвестиция – это время, которое вкладывается в их развитие. Что касается нашего вклада, то Лаборатория Genetico ежегодно с момента своего основания занимается образованием детей и популяризацией среди них такой науки как генетика. Future inside, или «будущее внутри» - это закреплено в нашем логотипе.

Мы регулярно проводим экскурсии для школьников, показывая, как все устроено в лаборатории, чтобы на собственном примере показать увлеченность сотрудников их работой, ее значимость, заинтересовать детей изучением науки.

В прошлом месяце нашу лабораторию посетили ученики школы 67 с преподавателем Георгием Александровичем Сливко-Кольчик. Ребятам продемонстрировали лабораторию и оборудование на котором выполняются исследования, а также они познакомились с работой лабораторных специалистов.

Мы уверены, что подобные экскурсии расширяют кругозор детей, положительно влияют на выбор будущей профессии и приоткрывает дверь в увлекательный мир генетики.

#будущеевнутри
#генетика
#детинашебудущее
#futureinside
#экскурсиивлабораторию

Нужна ли консультация генетика на этапе подготовки к беременности?

Многие считают, что если в семье не было наследственных заболеваний, то никаких рисков нет, ребенок обязательно родится здоровым.

👩🏻‍⚕️У специалистов другое мнение. Вот что говорит об этом наш эксперт Юлия Кирилловна Киевская – врач-генетик, врач акушер-гинеколог, руководитель направления «Пренатальная диагностика».

«Этап подготовки к беременности является первым шагом для профилактики рождения деток с генетической патологией. Мы видим детей, которые были рождены с хромосомной патологией, или плоды на позднем сроке, у которых была выявлена хромосомная патология – всего этого можно было избежать, если бы мы могли выявлять пары с высоким риском хромосомной патологии еще на этапе планирования беременности. За исключением спонтанных, большинство мутаций у супругов доступны для диагностики на этапе планирования. Этими рисками мы можем управлять».

🤰🏼Если находитесь только на этапе планирования беременности, конечно вам стоит подумать о посещении не только акушера-гинеколога, андролога, а ещё и генетика. Это даст возможность получить максимально информативное обследование и проконтролировать большинство рисков.

📞Записаться на консультацию можно по телефонам:
+7 (800) 302-28-41
+7 (495) 431-92-05

#геномед #генетика #консультация #беременность