Неонатальный скрининг новорождённых, известный как скрининг «пяточка» — это диагностические исследования, проводимые всем новорождённым, позволяющие выделить малышей группы риска по врождённым заболеваниям. Это эффективный метод диагностики позволяет выявить врождённые заболевания, которые не дают о себе знать в первые месяцы жизни малыша — до появления симптоматики.
С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг, включающий редкие заболевания. В массовый неонатальный скрининг включены дополнительные наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия.
У каждого новорождённого в возрасте 24-48 часов жизни берётся капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, эта процедура выполняется на 7-й день жизни. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови.
Если у ребёнка выявлен положительный результат при скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач информирует и направляет на дальнейшие этапы обследования.
С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг, включающий редкие заболевания. В массовый неонатальный скрининг включены дополнительные наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия.
У каждого новорождённого в возрасте 24-48 часов жизни берётся капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, эта процедура выполняется на 7-й день жизни. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови.
Если у ребёнка выявлен положительный результат при скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач информирует и направляет на дальнейшие этапы обследования.
Источник: https://vk.com/wall-133223254_3888
Пост №7345, опубликован 10 мар 2023