Публикации

Каждый человек является носителем около 3-7 рецессивных мутаций в различных генах, которые не вызывают у него заболевания. Но в случае, если родители являются носителями мутаций в одном и том же гене, возникает 25% риск рождения больного ребенка.

Именно поэтому так важно знать, в каких генах у Вас имеются мутации. Такой тип наследования заболеваний называется аутосомно-рецессивным, частота рождения детей с такими заболеваниями – около 0,5% среди всех новорожденных.

Риск совпадения у партнеров генов, несущих мутации, значительно повышается в случае близкородственного брака – так, в браке двоюродных родственников риск наследственных заболеваний в два раза превышает общепопуляционный .

Частота аутосомно-рецессивных заболеваний несколько различается в разных народах и странах, также могут отличаться и т.н. «мажорные», то есть часто встречающиеся мутации.

Наиболее частыми заболеваниями с аутосомно-рецессивным типом наследования в России являются:
🧬 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость, обусловленная мутациями в гене GJB2, частота носительства в нашей популяции 1:20. Наиболее частая причина GJB2-ассоциированной тугоухости – мутация c.35delG в гене GJB2, частота ее выявления при заболевании достигает 50% случаев.
🧬 Муковисцидоз (кистозный фиброз) связан с мутациями в гене CFTR, частота носительства составляет 1:45. Тяжелое системное заболевание, при котором вследствие чрезмерной вязкости секрета поражаются в первую очередь легкие и экзокринные железы – поджелудочную и потовые. Наиболее частой мутацией в гене является F508del, на втором месте - del21kb в гене CFTR.
🧬 Спинальная мышечная атрофия – заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью, преимущественно поражающее детей первых месяцев жизни и при отсутствии лечения зачастую летальное. Причиной заболевания является гомозиготная (т.е. полученная от обоих родителей) делеция 7,8 экзона гена SMN1. Ген SMN1 имеет гомолог - SMN2, не вызывающий заболевание, но влияющий на тяжесть его течения. Частота носительства делеции в нашей популяции составляет 1:40.
🧬 Фенилкетонурия – наиболее частое наследственное заболевание из группы наследственных болезней обмена, связано с геном PAH, частота носительства составляет 1:50. Заболевание сначала проявляется неспецифично – частыми срыгиваниями и вялостью ребенка, но при отсутствии лечения приводит к поражению нервной системы, задержке развития и судорогам.

На эти заболевания в настоящее время в России проводится скрининг новорожденных, вследствие чего появляется возможность раннего выявления патологии и своевременного лечения. Но при грамотном планировании беременности можно предотвратить передачу мутации и родить здорового ребенка.

Хромосомы – это нитевидные структуры в ядре клетки, состоящие из ДНК, РНК и белков. Гены – это участки молекулы ДНК, которые и несут в себе всю основную генетическую информацию. Каждая хромосома делится центромерой на два плеча – длинное и короткое.
Всего у человека 23 пары хромосом, из которых 22 пары являются одинаковыми у мужчин и женщин (эти хромосомы еще называются аутосомами), и всё различие заключено в паре половых хромосом - X и Y, нормальным кариотипом являются 46,XX у женщин и 46,XY – у мужчин. Каждая хромосома имеет свой размер и внешний вид, основные признаки - форму и положение центромеры, а при различных методах окраски можно различить еще и исчерченность, также уникальную для каждой из них.

Почти во всех клетках человека 46 хромосом, но в половых – только 23. Такое распределение нужно для того, чтобы в процессе слияния половых клеток у зародыша был полный набор хромосом с информацией от каждого из родителей.

Основными функциями хромосом являются хранение, воспроизведение и передача следующему поколению наследственной информации, закодированной в генах. Поэтому так важно наличие правильного набора хромосом, ведь с потерей или добавлением даже маленького участка могут развиваться различные хромосомные заболевания.

Носительство хромосомных перестроек (например, транслокаций или инверсий) у родителей может не проявиться у них самих, но привести к развитию заболевания у ребенка или бесплодию в паре. Однако гораздо чаще хромосомные нарушения случайным образом возникают в половых клетках, и их частота повышается с возрастом матери.
Основные виды хромосомных изменений – это геномные и хромосомные аномалии: геномные связаны с изменением количества копий целых хромосом, в то время как хромосомные связаны с изменением их структуры или количества отдельных участков хромосом.Геномные аномалии: добавление третьей копии хромосомы (трисомия), либо наличие только одной копии (моносомия), отсутствие обеих хромосом – нуллисомия. Кроме того, существуют изменения полного набора хромосом – полиплоидии, например, при триплоидии в клетках находятся 69 хромосом, при тетраплоидии - 92.

Среди хромосомных аномалий можно выделить делецию хромосомы (недостаток участка), дупликацию (удвоение участка), инсерцию (вставку последовательности ДНК в хромосому), транслокацию (перенос участка с одной хромосомы на другую), инверсию (переворот участка хромосомы на 180° относительно ее длины), кольцевую хромосому (возникает при потере концевых участков и последующем соединении открытых участков).

На сегодняшний день доступно несколько методов исследования хромосом – от самого простого, исследования кариотипа под микроскопом, до более узконаправленных и высокоразрешающих методов – FISH и ХМА. Для того, чтобы выбрать подходящий метод, рекомендована консультация врача-генетика.

С 6 по 9 сентября в городе Нижний Новгород проходила ХXXIII Ежегодная международная конференция РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра».

Медицинский директор, врач-генетик, к.м.н - Елизавета Валерьевна Мусатова, была модератором научно-практического семинара и секции «ВРТ: генетические аспекты». 6 сентября медицинский директор Genetico выступила с докладом «Моногенная природа репродуктивных потерь». А также, 9 сентября Шамугия Нато Ливтеровна (к.м.н., доцент кафедры акушерства и гинекологии РМАНПО, Ведущий репродуктолог, акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики GMS clinic) и Мусатова Елизавета Валерьевна представили совместный доклад «Генетика и онкология в практике врача-репродуктолога».

В этом году Genetico снова принял участие в благотворительном забеге РАРЧ. Собранные денежные средства с забега будут направлены в фонд "дети без мам" на реализацию проекта "Больничные дети".

Команда Genetico выражает благодарность организаторам конференции и выставки РАРЧ за потрясающую организацию, интересную научную программу и возможность помочь благотворительному фонду.

Мы также хотим поблагодарить за выбор города для проведения конференции. Нижний Новгород один из наших любимых городов!

Отдельно хотим поблагодарить посетителей нашего стенда. Мы были рады увидеться лично, обсудить насущные вопросы, построить планы на будущее долгосрочное сотрудничество.

До встречи на следующем РАРЧ!

С 1 августа по 10 сентября в Москве состоялся Московский урбанистический форум (МУФ) — 2023.

МУФ - международный конгресс, посвященный вызовам развития глобальных мегаполисов.

Двенадцатый Московский урбанистический форум проходил на крупнейших площадках столицы: в парке «Зарядье», в олимпийском комплексе «Лужники», в Центральном выставочном зале «Манеж» и в Гостином Дворе.

На Форуме обсудили более 20 различных тематик: бизнес, культура, образование, экономика, туризм, сельское хозяйство, спорт, экология и конечно медицина.

Елизавета Валерьевна Мусатова – к.м.н., врач-генетик, врач-лабораторный генетик, медицинский директор Genetico 13 августа выступила с лекцией "Генетика для жизни, в ходе которой рассказала слушателям:
🧬какие возможности открывает медицинская генетика;
🧬как изучают ДНК;
🧬чем врач-генетик может помочь здоровому человеку.

А также, 31 августа приняла участие в семинаре на тему: «Вспомогательные репродуктивные технологии: актуальные задачи, вызовы и перспективы».

27 августа генеральный директор ПАО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» Каймонов Владимир Сергеевич принял участие в круглом столе «Большой медбрат. Медицина данных и предиктивные решения».

Росздравнадзор включил Центр Genetico (ЦГРМ, МБ: GECO) в перечень медицинских организаций, имеющих право проводить лабораторные и клинико-лабораторные исследования медицинских изделий для их регистрации на территории стран ЕАЭС.

Сведения о Центре Genetico представлены в евразийскую экономическую комиссию с использованием средств интегрированной информационной системы ЕАЭС.
Центр Genetico – компания группы Артген биотех (ex. ИСКЧ, МБ: ABIO) резидент «Сколково», резидент Технопарка Медтех. Компания работает в области медицинской генетики и генетических исследований, внедряя в практику здравоохранения инновационные решения для диагностики, профилактики и лечения генетических и социально-значимых заболеваний.

По словам генерального директора Артген биотех Сергея Масюка: «Для производства и ввода в обращение медицинских изделий на территории Евразийского экономического союза необходима их государственная регистрация, одним из этапов которой является проведение клинико-лабораторных исследований в организациях, допущенных Росздравнадзором к таким исследованиям. Теперь Центр Генетико может выступать в роли контрактной площадки для проведения исследований новых медизделий с целью оценки их безопасности и клинической эффективности для регистрации и последующего обращения на территории РФ, Армении, Беларуси, Казахстана и Кыргызстана».

Регулирование обращения медизделий в ЕАЭС осуществляется в соответствии с Договором о Евразийском экономическом союзе от 29 мая 2014 года и Соглашением о единых принципах и правилах обращения медицинских изделий от 23 декабря 2014 года, которое вступило в силу с 12 февраля 2016 года.

25 апреля 2023 года в ходе IPO на Московской бирже Genetico разместила 10 млн акций и привлекла 178,8 млн руб. При этом книга заявок была переподписана в 2,5 раза. Акции Genetico включены в перечень ценных бумаг высокотехнологичного сектора экономики.