Публикации

🎉25 июля 1978 года в Великобритании родилась Луиза Браун - первый ребёнок, зачатый с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). И именно в этот день отмечается Всемирный День вспомогательных репродуктивных технологий.

С момента первого ЭКО в мире родилось не менее 12 миллионов детей! И все это было бы невозможным без специалистов в области ВРТ.

🎁Команда Genetico от всей души поздравляет всех причастных к этому дню специалистов. Именно благодаря Вам и вашему кропотливому ежедневному труду рождается долгожданное чудо!

Спасибо, что дарите счастье быть родителями!

#деньврт
#врт
#ЭКО
#генетика
#эмбриология
#репродукция

Компания Genetico (ЦГРМ, МБ: GECO) получила разрешение Росздравнадзора на применение теста «Пренетикс», предназначенного для выявления риска развития генетических аномалий плода по крови беременной женщины.

Это первый тест, зарегистрированный в соответствии с постановлением Правительства РФ №2026 от 24.112021. У лечебно-профилактических учреждений появилась возможность на законных основаниях оказывать услуги по пренатальному скринингу с использованием «Пренетикс».

Пренетикс (неинвазивный пренатальный тест, НИПТ) – безопасный анализ, помогающий уже с 10 недели беременности с высокой точностью определить риск хромосомных патологий плода. Для проведения анализа достаточно взять кровь из вены у будущей мамы. Пренетикс выявляет риск наиболее распространённых аномалий, таких как: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера, увеличение числа Х-хромосом у девочек и мальчиков и Y-хромосом у мальчиков и другие аномалии.

Внедрение НИПТ в состав стандартного пренатального скрининга, по данным опубликованных исследований, может увеличить его эффективность в части выявления синдрома Дауна с 79% до 99,9%.
Центр Genetico - одна из первых организаций, которая с 2014 года внедряет НИПТ в практику здравоохранения. В 2017 году Genetico открыла в Москве лабораторию, в которой локализовала технологию Пренетикс. Все этапы исследования проводятся в Москве. Лаборатория была создана при поддержке Фонда развития промышленности Минпромторга, Биофонда РВК и Агентства Стратегических Инициатив.


По словам основателя Genetico Артура Исаева: «По нашей инициативе, в Дорожной карте НТИ (Национальная Технологическая Инициатива), утвержденной президентом, появился ряд мер, которые создают возможности российским разработчикам для вывода на рынок разработок в области генной терапии, генетической диагностики и профилактики. Исполняя поручение президента, Минздрав разработал нормативные документы, позволяющие лабораториям - разработчикам легитимизировать производимые в лаборатории новые тест-системы в формате LDT и методы генетических исследований, и внедрять их в практику здравоохранения, как официально одобренные Минздравом».

«Родила царица в ночь не то сына, не то дочь…». В современном мире никто не хочет оказаться на месте царя Салтана, поэтому к планированию беременности зачастую подходят ответственно. Но знали ли вы, сколько существует «достоверных» способов поспособствовать зачатию ребенка определенного пола? Как оказалось, их очень много и в этом посте мы разберем самые, на наш взгляд, примечательные.

1. Приметы. Например, у древних славян считалось — если женщина любит мужчину больше, чем он её, - то родится девочка, а если наоборот - то мальчик. По китайской примете для того, чтобы родился мальчик, женщине во время полового акта нужно лечь головой на север, а для зачатия девочки — на юг.

2. «Обновление крови». Существует теория обновления крови, не имеющая научных подтверждений. Она основывается на том, что у человека через определенное время происходит обновление организма, в том числе обновляется кровь. У мужчины раз в четыре года, у женщины раз в три года. Чтобы рассчитать пол будущего ребенка, необходимо возраст матери разделить на три, возраст отца на четыре. Сравнить полученные остатки, Чей остаток меньше, ребенок того пола и родится.

3. Диета. В сети легко можно найти перечень продуктов, которые необходимо употреблять будущей маме, чтобы зачать ребенка желаемого пола. Если пара хочет мальчика, советуют употреблять пищу, богатую натрием и калием, если девочку, то в меню должны быть продукты, богатые магнием и кальцием. Несомненно, правильное питание положительно сказывается на здоровье любого человека, но придерживаться подобных диет необходимо только после обсуждения её с лечащим врачом, поскольку несбалансированное питание (в данном случае, увеличение количества употребления одних продуктов) грозит обострением хронических заболеваний, снижением иммунитета, состоянием гиповитаминоза и при этом совершенно не способствует рождению ребенка желаемого пола.

А теперь, поговорим о том, от чего на самом деле зависит пол будущего ребенка.

У каждого из нас по 46 хромосом, и, в зависимости от пола, у женщин это 46,XX, а у мужчин – 46,XY. В половых клетках содержится ровно половина генетического набора от каждого родителя, по 23 хромосомы, из которых одна – половая. Мать может передать ребенку только X хромосому, тогда как отец может передать одну из двух – или X, или Y. Следовательно, пол будущего ребенка целиком зависит от того, сперматозоид с какой половой хромосомой успеет оплодотворить яйцеклетку.

Так ли уж велика разница, мальчик родится или девочка? Любой ребенок – это огромная радость и любовь родителей. И предрассудки и желания родителей никак не должны сказываться на той любви, которую будет чувствовать малыш.

#полребенка
#генетика
#беременность

Каждый человек является носителем около 3-7 рецессивных мутаций в различных генах, которые не вызывают у него заболевания. Но в случае, если родители являются носителями мутаций в одном и том же гене, возникает 25% риск рождения больного ребенка.

Именно поэтому так важно знать, в каких генах у Вас имеются мутации. Такой тип наследования заболеваний называется аутосомно-рецессивным, частота рождения детей с такими заболеваниями – около 0,5% среди всех новорожденных.

Риск совпадения у партнеров генов, несущих мутации, значительно повышается в случае близкородственного брака – так, в браке двоюродных родственников риск наследственных заболеваний в два раза превышает общепопуляционный .

Частота аутосомно-рецессивных заболеваний несколько различается в разных народах и странах, также могут отличаться и т.н. «мажорные», то есть часто встречающиеся мутации.

Наиболее частыми заболеваниями с аутосомно-рецессивным типом наследования в России являются:
🧬 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость, обусловленная мутациями в гене GJB2, частота носительства в нашей популяции 1:20. Наиболее частая причина GJB2-ассоциированной тугоухости – мутация c.35delG в гене GJB2, частота ее выявления при заболевании достигает 50% случаев.
🧬 Муковисцидоз (кистозный фиброз) связан с мутациями в гене CFTR, частота носительства составляет 1:45. Тяжелое системное заболевание, при котором вследствие чрезмерной вязкости секрета поражаются в первую очередь легкие и экзокринные железы – поджелудочную и потовые. Наиболее частой мутацией в гене является F508del, на втором месте - del21kb в гене CFTR.
🧬 Спинальная мышечная атрофия – заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью, преимущественно поражающее детей первых месяцев жизни и при отсутствии лечения зачастую летальное. Причиной заболевания является гомозиготная (т.е. полученная от обоих родителей) делеция 7,8 экзона гена SMN1. Ген SMN1 имеет гомолог - SMN2, не вызывающий заболевание, но влияющий на тяжесть его течения. Частота носительства делеции в нашей популяции составляет 1:40.
🧬 Фенилкетонурия – наиболее частое наследственное заболевание из группы наследственных болезней обмена, связано с геном PAH, частота носительства составляет 1:50. Заболевание сначала проявляется неспецифично – частыми срыгиваниями и вялостью ребенка, но при отсутствии лечения приводит к поражению нервной системы, задержке развития и судорогам.

На эти заболевания в настоящее время в России проводится скрининг новорожденных, вследствие чего появляется возможность раннего выявления патологии и своевременного лечения. Но при грамотном планировании беременности можно предотвратить передачу мутации и родить здорового ребенка.

Хромосомы – это нитевидные структуры в ядре клетки, состоящие из ДНК, РНК и белков. Гены – это участки молекулы ДНК, которые и несут в себе всю основную генетическую информацию. Каждая хромосома делится центромерой на два плеча – длинное и короткое.
Всего у человека 23 пары хромосом, из которых 22 пары являются одинаковыми у мужчин и женщин (эти хромосомы еще называются аутосомами), и всё различие заключено в паре половых хромосом - X и Y, нормальным кариотипом являются 46,XX у женщин и 46,XY – у мужчин. Каждая хромосома имеет свой размер и внешний вид, основные признаки - форму и положение центромеры, а при различных методах окраски можно различить еще и исчерченность, также уникальную для каждой из них.

Почти во всех клетках человека 46 хромосом, но в половых – только 23. Такое распределение нужно для того, чтобы в процессе слияния половых клеток у зародыша был полный набор хромосом с информацией от каждого из родителей.

Основными функциями хромосом являются хранение, воспроизведение и передача следующему поколению наследственной информации, закодированной в генах. Поэтому так важно наличие правильного набора хромосом, ведь с потерей или добавлением даже маленького участка могут развиваться различные хромосомные заболевания.

Носительство хромосомных перестроек (например, транслокаций или инверсий) у родителей может не проявиться у них самих, но привести к развитию заболевания у ребенка или бесплодию в паре. Однако гораздо чаще хромосомные нарушения случайным образом возникают в половых клетках, и их частота повышается с возрастом матери.
Основные виды хромосомных изменений – это геномные и хромосомные аномалии: геномные связаны с изменением количества копий целых хромосом, в то время как хромосомные связаны с изменением их структуры или количества отдельных участков хромосом.Геномные аномалии: добавление третьей копии хромосомы (трисомия), либо наличие только одной копии (моносомия), отсутствие обеих хромосом – нуллисомия. Кроме того, существуют изменения полного набора хромосом – полиплоидии, например, при триплоидии в клетках находятся 69 хромосом, при тетраплоидии - 92.

Среди хромосомных аномалий можно выделить делецию хромосомы (недостаток участка), дупликацию (удвоение участка), инсерцию (вставку последовательности ДНК в хромосому), транслокацию (перенос участка с одной хромосомы на другую), инверсию (переворот участка хромосомы на 180° относительно ее длины), кольцевую хромосому (возникает при потере концевых участков и последующем соединении открытых участков).

На сегодняшний день доступно несколько методов исследования хромосом – от самого простого, исследования кариотипа под микроскопом, до более узконаправленных и высокоразрешающих методов – FISH и ХМА. Для того, чтобы выбрать подходящий метод, рекомендована консультация врача-генетика.