Сцепленный с У-хромосомой тип наследования.

В редких случаях наблюдается отцовский тип наследования, обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы. При этом болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины. В отличие от аутосом и Х-хромосомы, Y-хромосома несет сравнительно мало генов.

Небольшая часть таких генов совпадает с генами Х-хромосомы, остальные присутствующие только у мужчин, участвуют в контроле детерминации пола и сперматогенеза. Так, на Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.

Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется.

Примеры заболеваний, сцепленных с полом: гемофилия, миопатия Дюшена, агаммаглобулемия и др.

На этапе планирования беременности рекомендуется пройти генетические исследования с целью выявления носительства мутаций, которые могут привести к рождению больного ребёнка.

В нашем арсенале есть такие панели, как Оптимальная, Расширенная и Комплексная – последняя включает, в том числе и проверку на носительство гемофилии у женщин.

Кроме того, с помощью NGS-метода проводятся расширенные исследования Преконцепционная NGS-панель, где анализируются 110 генов, а также Экзом плюс, где речь уже идет о проверке на носительство мутаций в нескольких тысячах генов.

В случае, если носительство у будущих родителей подтверждено, рекомендуется проведение преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания (ПГТ-М).

#носительство
#пгтм
#пгт
#планированиебеременности
#генетика
#genetico