В редкую дату — 29 февраля — отмечается Международный день редких заболеваний. Их также называют орфанными. К таким заболеваниям в России относят те, что встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. По данным Министерства здравоохранения РФ, на данный момент зарегистрировано 275 орфанных заболеваний, большинство из них наследственные или врожденные.

Чтобы выявить редкие заболевания на ранней стадии, на 3–5-й день жизни ребенка проводят неонатальный скрининг. До 2023 года он проводился на пять заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, муковисцидоз. С 1 января 2023 года неонатальный скрининг расширился до 36 групп нозологий.

В стране также действует две государственные программы, которые помогают пациентам получить дорогостоящие лекарства бесплатно:

федеральная программа «14 высокозатратных нозологий». Пациенты получают лекарства за счет федерального бюджета;

программа «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания», в которую входит 17 заболеваний. Лекарства выдаются за счет средств регионов.

Важно помнить: чем раньше диагностируют заболевание, тем эффективнее будет лечение. Заботьтесь о своем здоровье и не пропускайте плановые обследования. Если у вас есть риск наследственной патологии, обратитесь к генетику.

#РЖД_Медицина #орфанныезаболевания #редкиезаболевания