Российское общество медицинских генетиков (РОМГ), при участии Ассоциации медицинских генетиков (АМГ) разработало и опубликовало в журнале Медицинская генетика Рекомендации по хромосомному микроматричному анализу.

Хромосомный микроматричный анализ – этот метод диагностики, с помощью которого специалисты выявляют отклонения в генетическом материале и исследуют его последовательность в каждой хромосоме. Методика помогает выявить самые незначительные «поломки» на хромосомном уровне.

В группу разработчиков документа вошли сотрудники ведущих медико-генетических организаций России, среди авторов - Твеленёва Александра Александровна, врач-лабораторный генетик Центра Genetico.

В рекомендациях отражены показания к назначению хромосомного микроматричного анализа, а также рассматриваются вопросы интерпретации клинической значимости выявляемых хромосомных вариантов, и медико-генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями.

В последнее десятилетие хромосомный микроматричный анализ занял прочную позицию в практике генетических лабораторий как для постнатальной, так и для пренатальной диагностики хромосомных аномалий. Важность разработки таких рекомендаций заключается в необходимости качественного исполнения протокола исследования и в корректной интерпретации полученных результатов.

По словам эксперта центра Genetico Твеленёвой А.А. «Опубликованные рекомендации по хромосомному микроматричному анализу являются итогом масштабной и успешной коллаборации. В их основу положен уникальный накопленный опыт ведущих специалистов в области молекулярной цитогенетики. Помимо этого, особенностью данного документа является масштабность его возможного применения. Он будет полезен врачам-генетикам, которые проводят предтестовые консультации и определяют тактику дальнейшего ведения пациентов в зависимости от полученных результатов; врачам-лабораторным генетикам и биологам, которые проводят постановку исследования и осуществляют его анализ; а также специалистам, использующим другие методы обнаружения вариаций числа копий ДНК, для интерпретации и определении клинической значимости обнаруженных находок».