Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.

🧬 При Х-сцепленном типе наследования мутантный ген расположен в Х-хромосоме. Если при этом мутация обладает доминантным эффектом, то больными могут быть как мужчины, так и женщины.

Однако от больного отца заболевание с вероятностью 100% передается только девочкам, но не мальчикам, получающим от отца Y-хромосому.

🧬 Вероятность передачи доминантной Х-сцепленной мутации от больной матери детям составляет 50%. Болезнь с равной вероятностью может быть унаследована как дочерью, так и сыном.

Гораздо чаще Х-сцепленные заболевания наследуются по рецессивному типу. Отличительным свойством рецессивных Х-сцепленных заболеваний является то, что в семье болеют мужчины, а мутантный аллель они наследуют от своей здоровой матери, гетерозиготной по мутантному аллелю.

🧬 При составлении родословной у таких матерей нередко наблюдаются больные братья или дяди. Больные мужчины могут передавать свое заболевание только через поколение и только внукам (но не внучкам) через свою здоровую, но гетерозиготную дочь (носительницу мутации одной копии гена).

На этапе планирования беременности рекомендуется пройти генетические исследования с целью выявления носительства мутаций, которые могут привести к рождению больного ребёнка.

В нашем арсенале есть такие панели, как Оптимальная, Расширенная, Комплексная и Преконцепционная– две последние включают, в том числе и проверку на носительство синдрома ломкой Х-хромосомы.

Перед выбором вида исследования рекомендуется консультация врача-генетика.

#типнаследования
#мутации
#ххромомома
#генетика
#genetico