Появление экстракорпорального оплодотворения стало невероятным прорывом в области репродуктивной медицины. С момента зачатия первого в мире ребенка in vitro в 1978 г. родилось уже более 10 млн детей в результате применения технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и больше 2 500 000 циклов ЭКО в год проводится в мире.

Помимо различных методик ВРТ, в современной медицине существуют преконцепционные скрининги, пренатальные исследования, преимплантационное генетическое тестирование и прочие исследования, целью которых является рождение долгожданного ребёнка. Рассмотрим их подробнее, а также особенности проведения самой процедуры ЭКО.

В последние годы становится все более востребованным преконцепциональный генетический скрининг на частые мутации в генах, связанных с тяжелыми генетическими заболеваниями. По сути, это профилактическое тестирование партнеров ДО планирования беременности, которое проводится только в частном порядке, поскольку пока еще, к сожалению, не входит в стандарты ОМС.

В Genetico преконцепционные исследования разработаны с учетом не только рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов, но и особенностей встречаемости мутаций в российской популяции. Почему это нужно здоровым? Прежде всего потому, что носительство мутаций бессимптомно.

Если будущие родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, то с вероятностью 25% может родиться ребенок, унаследовавший обе мутации, что приведет к развитию заболевания. Если же будущая мама – носитель Х-сцепленной рецессивной патологии (например, гемофилии), то вероятность заболевания ребенка-мальчика уже 50%, передачи носительства девочке – 50%.

Осознанный подход к планированию беременности помогает снизить риски рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары. Но культура такого обследования в России пока не сформирована. Часто беременность оказывается незапланированной, а если до зачатия женщина обращается на прием к гинекологу для подготовки к беременности, то генетические тесты в будущее обследование, как правило, не входят. Часто можно услышать от пациентов: у нас в семье все здоровы, зачем мне проходить генетическое тестирование? И в этом кроется большое заблуждение: подавляющее большинство рецессивных заболеваний происходит у детей абсолютно здоровых родителей.

Ярким примером такого заболевания может служить спинальная мышечная атрофия (СМА). Если бы о риске СМА у будущих детей родители узнавали заранее, то с помощью современных технологий в семье мог бы родиться здоровый ребенок. Управление генетическими рисками возможно, но неосуществимо без распространения информации о важного такого исследования среди пациентов.

Продолжение в следующих постах.