Аутосомно-рецессивный тип наследования заболеваний – вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется только в том случае, если поврежденный ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (X и Y) хромосомах. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

Человек, имеющий только одну копию поврежденного гена (а другую – нормального гена), при этом типе наследования является полностью или почти полностью здоровым и называется носителем данного заболевания. Если же оказалось, что оба родителя ребенка являются носителями мутации в одном и том же гене, то с вероятностью 25% ребенок унаследует генетический дефект от обоих родителей. В этом случае развивается заболевание.

Распространенность болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.

Близкородственный или кровнородственный брак – брак между супругами, имеющими в ближайших поколениях общего предка. В этих браках риск носительства мутаций в одном и том же гене многократно увеличивается, тем более, чем более степень родства супругов. Установлено, что частота разных заболеваний, врожденных пороков развития и умственной отсталости у потомства двоюродных родственников, вступивши в брак, в два раза превышает общепопуляционные показатели.

Такой паре следует рекомендовать обследование на носительство аутосомно-рецессивных мутаций перед беременностью, что позволит оценить риск рождения ребёнка с генетической патологией и предложить им методы профилактики (преимплантационное генетическое тестирование либо пренатальную молекулярно-генетическую диагностику).

Однако риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями имеют родители и не являющиеся родственниками. Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 патологических мутаций, и даже не знает об этом. Если же он встречает партнера с точно такой же мутацией, то с вероятностью 25% рождается ребенок с наследственным заболеванием.

#пгт
#пгтм
#моногенныезаболевания
#пгтмоногенных
#типнаследования
#аутосомнорецессивныйтипнаследования
#генетика
#genetico