🧬 Синдром Альстрема – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание (т.е. для развития заболевания у ребенка оба родителя должны быть носителями и передать ребенку мутации в одном и том же гене).

🧬 Причиной заболевания являются мутации в гене ALMS1, в настоящее время выявлены наиболее часто встречающиеся из них в так называемых «горячих участках» гена – в 8, 10 и 16 экзонах.

🧬 Возраст начала и тяжесть заболевания варьируют в разных семьях, общая клиническая картина следующая:
Синдром Альстрема характеризуется развитием сахарного диабета вследствие резистентности к инсулину и ожирения за счет гиперфагии (чрезмерного увеличения аппетита) в течение раннего детского возраста. Позже присоединяются нарушение слуха и зрения, нистагм, светобоязнь, пигментный ретинит, что может приводить и к полной потере зрения. Нарушение слуха проявляется нейро-сенсорной тугоухостью от умеренной до тяжелой степени. Кроме сахарного диабета встречаются другие эндокринные нарушения: гипотиреоз, гипогонадизм (недостаточность половых желез) – как гипо-, так и гипергонадотропный, гирсутизм (чрезмерное оволосение), нарушение роста и полового развития (у девочек проявляется поликистозом яичников и нарушением менструального цикла, у мальчиков – крипторхизмом).

🧬 Часто у детей с синдромом Альстрема уже в раннем возрасте (от младенчества до 5 лет) развиваются системные поражения – дилатационная кардиомиопатия, почечная, легочная или печеночная недостаточность. Для этих детей характерно наличие астмы и частых респираторных инфекций, хронического гепатита и хронического нефрита. Могут выявляться нарушения осанки, низкий рост и повышение артериального давления.

Большинство пациентов имеют нормальный интеллект, хотя отмечены случаи задержки умственного развития.

🧬 На сегодняшний день заболевание не имеет своего специфического лечения, применяется только симптоматическая терапия для облегчения симптомов заболевания. Прогноз относительно течения заболевания и продолжительности жизни зависит от тяжести проявлений синдрома Альстрема и его осложнений.

Материал подготовлен врачом-генетиком Ряжской С.А.

#врачгенетик
#генетикмосква
#genetico