О генетических причинах бесплодия и способах их преодолеть рассказывает врач-репродуктолог Татьяна Александровна Исламова из филиала Клиники Нуриевых в Ижевске.
⠀
Человек имеет генетический код, который определяет состояние здоровья. Он есть в каждой клетке организма, в том числе, в яйцеклетках и сперматозоидах. «Поломки» в генах приводят к тому, что зачатие не наступает, либо снижаются шансы рождения здорового ребенка.
⠀
👉 Показания для генетических обследований
⠀
1. Наличие детей с хромосомными или генными нарушениями, врожденными пороками развития и умственной отсталостью.
2. Кровнородственный брак.
3. Идиопатическое бесплодие, при котором причина неизвестна.
4. Повторные неудачные попытки переноса эмбрионов.
5. Неудачи эмбриологического этапа (эмбрионы не удается получить, или они не развиваются).
6. Тяжелые нарушения сперматогенеза.
⠀
С помощью обследования мы узнаем, возможно ли у пары рождение здорового ребенка при использовании своих половых клеток.
⠀
❓ Что делать
⠀
Помочь паре может протокол ЭКО/ИКСИ с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ), которое позволяет увеличить шансы на успешную беременность.
⠀
Ранее при синдроме Кляйнфельтера у мужчин предлагалось только использование донорской спермы. Сейчас можно извлечь сперматозоиды и провести ими оплодотворение яйцеклеток методом ИКСИ, а затем сделать ПГТ.
⠀
При тяжелых нарушениях сперматогенеза мутации AZF участка Y- хромосомы обнаруживают в 10-12% случаев. В зависимости от типа мутации мы определяем шансы на получение сперматозоидов и, соответственно, беременности со своим биоматериалом.
⠀
Женщинам с синдром Шерешевского-Тернера также можно получить яйцеклетки, оплодотворить и выбрать эмбрион с нормальным набором хромосом. Но стоит поспешить, потому что резерв яйцеклеток при этом диагнозе небольшой и быстро исчерпывается.
⠀
Это наиболее часто встречающиеся генетические причины бесплодия. В каждой ситуации необходима совместная работа генетика, репродуктолога и уролога. ☝