Публикации

Оставайтесь такими же сильными, стойкими, не переставайте наслаждаться собой, вдохновлять, любить эту жизнь и, конечно же, всегда выбирайте себя!

С 8 марта!

🌷🌺💐🌸🌼🌹

#8марта
#международныйженскийдень

От 5 до 25% всех онкологических заболеваний являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, ассоциированных с развитием определённых типов опухолей. На сегодняшний день самым достоверным методом оценки предрасположенности является генетический онкотест.

Результаты данного анализа точны, и мутации выявляются достоверно.

Отдельно стоит уточнить, что популярный тест на онкомаркеры – это спорная методика проверки, которая в ряде случаев дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Последнее может приводить к необоснованным назначениям лекарственных препаратов и даже оперативным вмешательствам без существенных показаний.

Лаборатория Genetico предлагает пройти онкогенетический тест (панели на наследственный рак), направленные на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с различными наследственными формами рака и опухолевыми синдромами.

#онкогенетика
#наследственныйрак
#мутации
#онкология
#генетика
#genetico

Сцепленный с У-хромосомой тип наследования.

В редких случаях наблюдается отцовский тип наследования, обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы. При этом болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины. В отличие от аутосом и Х-хромосомы, Y-хромосома несет сравнительно мало генов.

Небольшая часть таких генов совпадает с генами Х-хромосомы, остальные присутствующие только у мужчин, участвуют в контроле детерминации пола и сперматогенеза. Так, на Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.

Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется.

Примеры заболеваний, сцепленных с полом: гемофилия, миопатия Дюшена, агаммаглобулемия и др.

На этапе планирования беременности рекомендуется пройти генетические исследования с целью выявления носительства мутаций, которые могут привести к рождению больного ребёнка.

В нашем арсенале есть такие панели, как Оптимальная, Расширенная и Комплексная – последняя включает, в том числе и проверку на носительство гемофилии у женщин.

Кроме того, с помощью NGS-метода проводятся расширенные исследования Преконцепционная NGS-панель, где анализируются 110 генов, а также Экзом плюс, где речь уже идет о проверке на носительство мутаций в нескольких тысячах генов.

В случае, если носительство у будущих родителей подтверждено, рекомендуется проведение преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания (ПГТ-М).

#носительство
#пгтм
#пгт
#планированиебеременности
#генетика
#genetico

BRCA-Pro - это определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование нового поколения)
открывает возможности для персонализированного подхода к выбору терапии,
повышения эффективности лечения и более точного определения прогноза развития заболевания.

Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает повышенный риск возникновения некоторых онкологических заболеваний (рака молочной железы, рака яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы).

Срок выполнения анализы BRCA-Pro в лаборатории Genetico всего 10 рабочих дней.

Узнать подробнее и записаться на исследование можно по телефону 8 800 250 90 75.

#brca
#мутациивгенах
#онкология
#генетика
#genetico_онко

Центр генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО» заключил договор с биотехнологическим стартапом «Свифтген» с целью совместной разработки геннотерапевтических препаратов для лечения орфанных заболеваний.

«В первую очередь мы ориентируемся на такие заболевания как пигментный ретинит, гипертрофическая кардиомиопатия, спинальная амиотрофия, туберозный склероз, болезнь Штаргардта, болезнь Данона» — комментирует новость директор Genetico Владимир Каймонов.

На первом этапе сотрудничества, в течение двух лет, Свифтген планирует провести по созданным ею препаратам-кандидатам необходимый объём лабораторных исследований и изучение специфической активности на модельных животных. Данные исследования должны подтвердить принципы и механизмы действия препаратов-кандидатов, патентоспособность и готовность к дальнейшему проведению доклинических и клинических исследований.

На первом этапе Genetico планирует профинансировать от 40 до 60 млн рублей. В случае получения положительных результатов, на втором этапе инвестиции будут связаны с проведением доклинических исследований и формированием досье на получение разрешения на клинические исследования.

По словам Артура Исаева председателя Совета директоров ИСКЧ: «Компания Генетико с самого начала была создана для внедрения новых методов профилактики, диагностики и лечения генетических заболеваний. Генетические исследования, которые внедряла и внедряет в практику здравоохранения лаборатория, направлены на профилактику, предупреждение и диагностику генетических заболеваний и заболеваний, где генетика играет важное значение для выбора лечения. На это же направлены и разрабатываемые компанией тест-систем системы. Сейчас Genetico — это отличная команда квалифицированных специалистов, экспертов в области медицинской генетики и задача компании на этом этапе создать собственный портфель геннотерапевтических препаратов для терапии орфанных, генетических заболеваний для дальнейшей разработки и внедрения. В экосистеме группы ИСКЧ есть все условия, опыт и экспертиза для того, чтобы Genetico динамично развивалась в этом направлении».