Публикации

На площадке московского Технопарка Medtech прошел симпозиум по медицинской генетике Genetico.Ethics, организованный Центром Genetico.
Более 90 специалистов говорили про этические вопросы, с которыми ежедневно сталкиваются на практике врачи-генетики, сотрудники генетических лабораторий и специалисты смежных областей при проведении генетических исследований и работе с пациентами.

Особый интерес и дискуссию вызвали доклады, посвященные этическим аспектам общения с пациентами, практике сообщения неожиданных, случайных находок в генетических данных обследуемого, особенностям исследования посмертно полученного биоматериала. Также спикеры конференции рассказали про интересные и нестандартные клинические случаи из собственной практики. Отдельное внимание было уделено правовому сопровождению репродуктивной медицины.

По словам к.м.н. Веры Ижевской (МГНЦ) современная медицина становится все более геномной, что приводит к расширению возможности выбора, который есть у пациента. В части заболеваний, геномная медицина позволяет начать раннее, эффективное лечение или предотвратить развитие болезни. В части репродукции - обеспечивает планирование беременности, дородовую и пренатальную диагностику. Вера Ижевская отметила важность геномного консультирования до и после генетического тестирования. Большинство пациентов слабо подготовлено к восприятию геномной информации. Грамотное консультирование должно облегчить людям ее восприятие, в том числе психологическое и эмоциональное. Для этого врачу нужно владеть навыками коммуникации, и освоить 73 коммуникативных навыка.

Артем Боровиков, сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, в своем докладе говорил о случайных находках, которые обнаруживаются при геномном тестировании пациентов. Специалисты не всегда связывают мутацию с определенным заболеванием. Есть варианты неясного клинического значения, есть варианты, связанные с заболеванием, которое может развиться в позднем возрасте. Сложный вопрос - говорить ли пациентам о таких находках? Многие специалисты считают, что нет. И советуют следовать списку из 90 генов, о патогенных вариантах в которых полагается сообщать: специальные рекомендации ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) по сообщению вторичных находок, которые ежегодно обновляются. Основные критерии внесения в этот список — от болезни есть лечение, она снижает продолжительность жизни, и существует ее профилактика.

По словам Елизаветы Мусатовой, к.м.н., медицинского директора лаборатории Genetico: «Врачи-генетики, пожалуй, как никто другой, в своей специальности сталкиваются с этическими вопросами, ответы на которые могут повлиять не только на пациента, но и на членов его семьи. Анализ эмбрионов на стадии до наступления беременности, вопросы прерывания беременности при наличии у плода наследственного заболевания, влияние находок в ДНК пациента на здоровье родственников обследуемого. Это лишь небольшой перечень вопросов, этические аспекты которых могут поставить в тупик даже опытных специалистов. В прошедшем мероприятии хотелось бы отметить единство профессионального сообщества в понимании важности этики, как неотъемлемой части современной медицинской генетики. Обмен опытом и «сверка часов» на подобных мероприятиях важны не только для специалистов, но, в конечном итоге, и для наших пациентов».

Мы благодарим всех, кто принял участие в Genetico.Ethics и будем ждать Вас на наших следующих мероприятиях.

#этикавгенетике
#этика
#биоэтика
#симпозиумgenetico
#genetico
#geneticoethics

Уважаемые пациенты!

На этой неделе наша лаборатория работает по следующему графику:

🌷 8 марта - выходной день.
🌺 с 9 марта - принимаем пациентов и отвечаем на звонки в обычном режиме.

Напоминаем адрес лаборатории:
🏥 Москва, ул. Губкина, д. 3, корп.1
📞 Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

Оставайтесь такими же сильными, стойкими, не переставайте наслаждаться собой, вдохновлять, любить эту жизнь и, конечно же, всегда выбирайте себя!

С 8 марта!

🌷🌺💐🌸🌼🌹

#8марта
#международныйженскийдень

От 5 до 25% всех онкологических заболеваний являются наследственными и обусловлены наличием мутаций в генах, ассоциированных с развитием определённых типов опухолей. На сегодняшний день самым достоверным методом оценки предрасположенности является генетический онкотест.

Результаты данного анализа точны, и мутации выявляются достоверно.

Отдельно стоит уточнить, что популярный тест на онкомаркеры – это спорная методика проверки, которая в ряде случаев дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Последнее может приводить к необоснованным назначениям лекарственных препаратов и даже оперативным вмешательствам без существенных показаний.

Лаборатория Genetico предлагает пройти онкогенетический тест (панели на наследственный рак), направленные на выявление врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с различными наследственными формами рака и опухолевыми синдромами.

#онкогенетика
#наследственныйрак
#мутации
#онкология
#генетика
#genetico

Сцепленный с У-хромосомой тип наследования.

В редких случаях наблюдается отцовский тип наследования, обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы. При этом болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины. В отличие от аутосом и Х-хромосомы, Y-хромосома несет сравнительно мало генов.

Небольшая часть таких генов совпадает с генами Х-хромосомы, остальные присутствующие только у мужчин, участвуют в контроле детерминации пола и сперматогенеза. Так, на Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.

Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется.

Примеры заболеваний, сцепленных с полом: гемофилия, миопатия Дюшена, агаммаглобулемия и др.

На этапе планирования беременности рекомендуется пройти генетические исследования с целью выявления носительства мутаций, которые могут привести к рождению больного ребёнка.

В нашем арсенале есть такие панели, как Оптимальная, Расширенная и Комплексная – последняя включает, в том числе и проверку на носительство гемофилии у женщин.

Кроме того, с помощью NGS-метода проводятся расширенные исследования Преконцепционная NGS-панель, где анализируются 110 генов, а также Экзом плюс, где речь уже идет о проверке на носительство мутаций в нескольких тысячах генов.

В случае, если носительство у будущих родителей подтверждено, рекомендуется проведение преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания (ПГТ-М).

#носительство
#пгтм
#пгт
#планированиебеременности
#генетика
#genetico