Публикации

Как сдать анализ? Какие документы нужны? Обязательно натощак?

Ответили на эти и другие важные для наших пациентов вопросы.

Об особенностях кардиогенетики🫀

8 сентября на Междисциплинарном форуме «Биоинформатика и кардиогенетика: реалии 2025» Дарья Хмелькова, заместитель генерального директора по направлению «Онкогенетика» и руководитель отдела биоинформатики Genetico, представила доклад «Особенности кардиогенетики: пенетрантность, вариабельность, типы наследования»

«В последнее время я стараюсь в своих выступлениях чаще поднимать тему пенетрантности и вариабельности проявлений различных заболеваний в контексте поиска причины моногенных заболеваний с помощью метода NGS. Тема непростая и дискутабельная, поскольку важно разделять неполную пенетрантность и множество других причин наблюдаемого нарушения косегрегации в семьях с предположительно наследственным заболеванием. Для кардиогенетики понятие неполной пенетрантности особенно актуально, и в рамках форума эта тема затрагивалась неоднократно в разном ключе и контексте», — отметила Дарья Хмелькова