Публикации

Уважаемые пациенты!

В ноябре наша лаборатория будет работать по следующему графику:

C 4 по 6 ноября - выходные дни. Приём пациентов и забор биоматериала у пациентов в медицинском центре проводиться не будет.
с 7 ноября работаем в обычном режиме.

Напоминаем адрес медицинского центра: Москва, проспект Вернадского, 96
Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

Для пациентов, борющихся с раком, мы можем предложить панели Onconetix. Они позволяют обнаружить мутации в опухоли, которые могут быть использованы для назначения таргетной терапии, уточнения диагноза и прогноза развития заболевания.

В состав панели Onconetix входят только гены, имеющие подтвержденное клиническое значение. Исследуются конкретные участки каждого гена, для которых известно, что мутации в них важны для назначения таргетной терапии. Этот метод лечения направлен на точечное воздействие на опухоль и ее метастазы, делая клетки новообразования более уязвимыми и ослабленными.

Такая терапия избирательна и оказывает воздействие только на раковые клетки, минимально воздействуя на здоровые.

В рамках акции остановим рак можно приобрести панель Onconetix 20 по более выгодной цене
https://genetico.ru/onkogen/onconetix

Записаться на исследование можно по телефону 8 800 250 90 75

🎉Начинаем цикл совместных публикаций с клиникой [club147629101|@gmseco] о ПГТ.
В них мы расскажем, что такое ПГТ и как оно проводится, какая она - лаборатория ПГТ, а также проведем прямые эфиры со специалистами.

❗️ПГТ-А (преимплатационное генетическое тестирование хромосомных аномалий) – это генетический скрининг хромосомных аномалий до переноса эмбриона в матку.

Весь процесс ПГТ можно разделить на этапы:
🧬 1 этап. Биопсия: на 5-6 сутки жизни эмбриона, полученного в рамках протокола ЭКО, эмбриолог берет несколько клеток для генетического исследования. В это время эмбрион состоит из клеток внутренней клеточной массы (ВКМ), образующие ткани и органы плода, и клеток трофэктодермы – образующие внезародышевые структуры (плаценту). ДНК из нескольких клеток трофэктодермы и будет исследоваться в процессе ПГТ-А.
На время проведения ПГТ-А, эмбрионы замораживаются.

🧬 2 этап. Проведение самого ПГТ-А:
в лаборатории ДНК, полученная из нескольких клеток, многократно умножается (этап называется амплификация), далее происходит секвенирование и обработка полученных данных.

Секвенирование проводится методом NGS (next generation sequencing – высокопроизводительное секвенирование), позволяющим увидеть хромосомный статус образца (анеуплоидии, сегментарные нарушения, мозаицизм).

После окончания секвенирования, полученная информация по каждому образцу загружается в специальную программу, в которой происходит обработка данных.

🧬 3 этап. Проверка заключения. Очень важный этап, в ходе которого заключения по каждому образцу проверяется ТРЕМЯ специалистами.

🧬 4 этап. Выдача заключения: по результатам ПГТ-А выдается заключение, какой из эмбрионов рекомендован к переносу.

#генетика
#ЭКО
#репродукция
#секвенирование
#ngs
#genetico

Осень традиционно богата на события, выступления и конференции, в которых Genetico принимает участие.

В сентябре традиционно приняли участие в Ежегодной международной конференции РАРЧ «Репродуктивные технологии сегодня и завтра».
11 ноября Врач-генетик, врач-лабораторный генетик, медицинский директор Genetico - Елизавета Валерьевна Мусатова представила доклад «Моногенные причины репродуктивных потерь» на V Международном юбилейном конгрессе КАРМ «Современные подходы к лечению бесплодия. ВРТ: настоящее и будущее» (город Алматы).

На Международной научно-практической конференции по молекулярной диагностике с 14 по 16 ноября было представлено два доклада:
• «Наследственные опухолевые синдромы: нюансы интерпретации данных NGS» представила Руководитель направления онкогенетики, руководитель отдела биоинформатики - Дарья Николаевна Хмелькова
• «ПГТ моногенных заболеваний» представила Врач-генетик, врач-лабораторный генетик, медицинский директор Genetico - Елизавета Валерьевна Мусатова

24 ноября в стенах Дагестанского государственного медицинского университета Врач-генетик -Наталья Владимировна Ветрова представила доклад на тему: «Междисциплинарные вопросы педиатрии и неврологии»

И в завершении, 30 ноября Елизавета Валерьевна Мусатова на I Всероссийском Междисциплинарным конгрессе Women's NATURE выступила с докладом «Наследственный рак. Современные методы профилактики у потомства».

Декабрь порадует прямыми эфирами – врач-генетик Ряжская Светлана Андреевна проведет два прямых эфира: Подготовка к беременности и ответы на вопросы подписчиков, которые мы собирали несколько месяцев.

А также, нас ждет совместный прямой эфир Елизаветы Валерьевны Мусатовой и Алеси Геннадьевны Львовой (медицинский директор, репродуктолог (GMS Clinic), к.м.н.) о ПГТ-А.

Уже два года как существует база данных генетических вариантов RUSeq и мы провели опрос, чтобы узнать про использование базы медицинскими работниками.

В опросе приняли участие врачи (45% опрошенных), лабораторные специалисты (15%), бионформатики (9%), научные сотрудники (31%).

60% опрошенных знают о существовании базы RUSeq, а 45% опрошенных - используют базу в своей практике уже сейчас.

Участники опроса преимущественно используют базу данных для уточнения частоты редких мутаций в популяции и для постановки диагноза. На вопрос о планах использования базы RUSeq в своей практике в будущем 81% опрошенных ответили положительно.

ℹ️ База данных RUSeq основана на статистической обработке результатов секвенирования (расшифровки) более 6000 образцов ДНК человека и содержит в себе перечень всех генетических вариантов, встретившихся у людей, включенных в выборку, и информацию о том, у какого количества человек был выявлен тот или иной вариант. В базу данных вошло более 500 000 новых (ранее не описанных) вариантов. При этом генетическая информация отдельных индивидуумов в базе отсутствует. В настоящее время лаборатории продолжают работу по секвенированию новых образцов и дополнению базы данных RUSeq.

RUSeq - первая российская открытая база данных генетических вариантов (полиморфизмов, мутаций) и их встречаемости в российской популяции. База создана Центром Genetico и лабораторией Сербалаб. Работа проводилась в сотрудничестве с Институтом биоинформатики.