Публикации

О применении секвенирования нового поколения (NGS) с целью проведения преконцепционного скрининга мы рассказывали в одной из публикаций ранее. Однако в репродуктивной генетике экзомное секвенирование также может быть ценным в поиске моногенных причин бесплодия.

Бесплодие является распространенной проблемой среди лиц репродуктивного возраста. Так, генетические факторы (хромосомные или моногенные нарушения) являются причиной 10-20% случаев мужского и 5-10% женского бесплодия (Toth B. et al., 2019). У 20-30% бесплодных пар мужское бесплодие сочетается с женским (Agarwal A., 2015).

Таким образом, проблема может быть следствием совокупности патологий, наблюдающихся у обоих партнеров.
Генетические исследования при бесплодии, как правило, сводятся к анализу кариотипа, делеций локуса AZF (для мужчин), частых мутаций CFTR, премутации в гене FMR1 (для женщин), а также к анализу генов хорошо известных моногенных синдромов при наличии соответствующего фенотипа. Более редкие и несиндромальные формы бесплодия могут являться объектом исследования методом NGS.

В арсенале нашей Лаборатории недавно появилось два новых исследования моногенных причин бесплодия на основе полноэкзомного секвенирования – INFERTI и INFERTI +, которые могут выполняться как для одного партнера, так и для пары.

Интерпретация NGS-данных проводится нашей опытной командой биоинформатиков с учетом клинической картины, значимости обнаруженных генетических вариантов и морбидности генов.

В основе исследований INFERTI лежит полноэкзомное секвенирование с дополнительным анализом премутации в гене FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы у женщин), связываемой с преждевременным истощением яичников. Отличие INFERTI+ от INFERTI состоит в том, что одновременно с поиском причин бесплодия INFERTI+ позволяет проанализировать носительство рецессивных заболеваний в паре при планировании беременности (СМА, муковисцидоз – вариант dele 2,3 в гене CFTR и др.), то есть включает преконцепционный скрининг.

Елизавета Мусатова, медицинский директор Genetico: «Наши новые исследования призваны помочь пациентам с подозрением на генетическую причину бесплодия, когда привычные диагностические инструменты не дали результат. Важно, что в основе INFERTI лежит полноэкзомное секвенирование, а не панель генов. Это значит, что наш поиск возможных моногенных причин бесплодия не ограничен неким перечнем исследуемых генов. А в такой сравнительно новой и активно развивающейся области генетики, как генетика бесплодия, ограничение себя каким-либо списком генов может быть неэффективно, ведь уже завтра, к примеру, такой список может стать неактуальным в силу накопления новых знаний».

Почему носительство целесообразно анализировать при подготовке к беременности?
Так, по данным одного из исследований 6447 последовательностей экзома здоровых, генетически неродственных европейцев из Голландии и Эстонии Fridman et al., более 85% людей являются носителями по крайней мере одного патогенного или вероятного патогенного варианта. (Fridman H. et al., 2021).

По оценочным данным нашей Лаборатории, у каждого человека выявляется носительство в среднем трех патогенных или вероятно патогенных вариантов на скрининге.
На уровне пары информация по итогам проведенного экзомного секвенирования может быть использована для выявления потенциального риска передачи рецессивных генетических заболеваний потомству, что позволяет своевременно принимать обоснованные решения о выборе репродуктивной стратегии.

Записаться на исследование можно по телефону 8 800 250 90 75.

#генетика
#бесплодие
#секвенирование
#ngs
#причиныбесплодия
#гены
#скрининг
#преконцепционныйскрининг
#подготовкакбеременности

Дети – наше будущее, это бесспорный факт. И самая важная инвестиция – это время, которое вкладывается в их развитие. Что касается нашего вклада, то Лаборатория Genetico ежегодно с момента своего основания занимается образованием детей и популяризацией среди них такой науки как генетика. Future inside, или «будущее внутри» - это закреплено в нашем логотипе.

Мы регулярно проводим экскурсии для школьников, показывая, как все устроено в лаборатории, чтобы на собственном примере показать увлеченность сотрудников их работой, ее значимость, заинтересовать детей изучением науки.

В прошлом месяце нашу лабораторию посетили ученики школы 67 с преподавателем Георгием Александровичем Сливко-Кольчик. Ребятам продемонстрировали лабораторию и оборудование на котором выполняются исследования, а также они познакомились с работой лабораторных специалистов.

Мы уверены, что подобные экскурсии расширяют кругозор детей, положительно влияют на выбор будущей профессии и приоткрывает дверь в увлекательный мир генетики.

#будущеевнутри
#генетика
#детинашебудущее
#futureinside
#экскурсиивлабораторию

На площадке московского Технопарка Medtech прошел симпозиум по медицинской генетике Genetico.Ethics, организованный Центром Genetico.
Более 90 специалистов говорили про этические вопросы, с которыми ежедневно сталкиваются на практике врачи-генетики, сотрудники генетических лабораторий и специалисты смежных областей при проведении генетических исследований и работе с пациентами.

Особый интерес и дискуссию вызвали доклады, посвященные этическим аспектам общения с пациентами, практике сообщения неожиданных, случайных находок в генетических данных обследуемого, особенностям исследования посмертно полученного биоматериала. Также спикеры конференции рассказали про интересные и нестандартные клинические случаи из собственной практики. Отдельное внимание было уделено правовому сопровождению репродуктивной медицины.

По словам к.м.н. Веры Ижевской (МГНЦ) современная медицина становится все более геномной, что приводит к расширению возможности выбора, который есть у пациента. В части заболеваний, геномная медицина позволяет начать раннее, эффективное лечение или предотвратить развитие болезни. В части репродукции - обеспечивает планирование беременности, дородовую и пренатальную диагностику. Вера Ижевская отметила важность геномного консультирования до и после генетического тестирования. Большинство пациентов слабо подготовлено к восприятию геномной информации. Грамотное консультирование должно облегчить людям ее восприятие, в том числе психологическое и эмоциональное. Для этого врачу нужно владеть навыками коммуникации, и освоить 73 коммуникативных навыка.

Артем Боровиков, сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, в своем докладе говорил о случайных находках, которые обнаруживаются при геномном тестировании пациентов. Специалисты не всегда связывают мутацию с определенным заболеванием. Есть варианты неясного клинического значения, есть варианты, связанные с заболеванием, которое может развиться в позднем возрасте. Сложный вопрос - говорить ли пациентам о таких находках? Многие специалисты считают, что нет. И советуют следовать списку из 90 генов, о патогенных вариантах в которых полагается сообщать: специальные рекомендации ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) по сообщению вторичных находок, которые ежегодно обновляются. Основные критерии внесения в этот список — от болезни есть лечение, она снижает продолжительность жизни, и существует ее профилактика.

По словам Елизаветы Мусатовой, к.м.н., медицинского директора лаборатории Genetico: «Врачи-генетики, пожалуй, как никто другой, в своей специальности сталкиваются с этическими вопросами, ответы на которые могут повлиять не только на пациента, но и на членов его семьи. Анализ эмбрионов на стадии до наступления беременности, вопросы прерывания беременности при наличии у плода наследственного заболевания, влияние находок в ДНК пациента на здоровье родственников обследуемого. Это лишь небольшой перечень вопросов, этические аспекты которых могут поставить в тупик даже опытных специалистов. В прошедшем мероприятии хотелось бы отметить единство профессионального сообщества в понимании важности этики, как неотъемлемой части современной медицинской генетики. Обмен опытом и «сверка часов» на подобных мероприятиях важны не только для специалистов, но, в конечном итоге, и для наших пациентов».

Мы благодарим всех, кто принял участие в Genetico.Ethics и будем ждать Вас на наших следующих мероприятиях.

#этикавгенетике
#этика
#биоэтика
#симпозиумgenetico
#genetico
#geneticoethics

Уважаемые пациенты!

На этой неделе наша лаборатория работает по следующему графику:

🌷 8 марта - выходной день.
🌺 с 9 марта - принимаем пациентов и отвечаем на звонки в обычном режиме.

Напоминаем адрес лаборатории:
🏥 Москва, ул. Губкина, д. 3, корп.1
📞 Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

Оставайтесь такими же сильными, стойкими, не переставайте наслаждаться собой, вдохновлять, любить эту жизнь и, конечно же, всегда выбирайте себя!

С 8 марта!

🌷🌺💐🌸🌼🌹

#8марта
#международныйженскийдень