Публикации

Цель этого всемирного дня – повышение осведомленности населения о раке, как об одном из самых тяжелых заболеваний современной цивилизации, привлечение внимания к предотвращению, выявлению и лечению этого заболевания.

4 февраля Международным союзом по борьбе с онкологическими заболеваниями (UICC) провозглашен Всемирный день борьбы против рака.

По данным ВОЗ, ежегодно диагностируется около 14 млн. случаев рака. К 2030 г. этот показатель может вырасти до 21 млн. Рак становится причиной практически каждой 6й смерти в мире. У мужчин чаще всего встречается 5 видов рака (в порядке убывания): рак легких, печени, желудка, ободочной и прямой кишки, предстательной железы. У женщин — рак молочной железы, легких, ободочной и прямой кишки, шейки матки, желудка. Одинаково частым для всех является рак кожи. Такие виды рака, имеющие значимость для общественного здравоохранения, как рак молочной железы, рак шейки матки и рак толстой и прямой кишки, излечимы в случае их раннего выявления и надлежащего лечения.

Одной из основных причин тяжелого течения онкологического заболевания является поздняя диагностика вследствие несвоевременного обращения за квалифицированной медицинской помощью и нерегулярного прохождения профилактических осмотров и диспансеризации. Женщинам необходимо самостоятельно следить за молочными железами (проводить самообследование), регулярно посещать гинеколога, мужчинам регулярно проходить обследование у врача-уролога.

Genetico вносит свой вклад в борьбу с онкологическими заболеваниями предлагая пациентам тесты на наследственный рак для оценки онкорисков и генетические тесты ткани опухоли для подбора таргетной терапии, прогноза течения заболевания.

Узнать подробнее об исследованиях можно по телефону 8 800 250 90 75.

#борьбасраком
#наследственныйрак
#онкология
#онкологическиезаболевания
#генетика
#genetico

ЭКО — оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом в условиях лаборатории, когда по какой-либо причине оплодотворение не наступает естественным путем.

🔬Сначала проводится контролируемая стимуляции овуляции, когда под действием гормональных препаратов в яичниках женщины созревает не 1 яйцеклетка (как в естественном цикле), а сразу несколько. Этап длится 11 -16 дней. Когда доминантный фолликул в яичниках достигает размеров 17-22 мм выполняется пункция фолликулов — забор яйцеклеток из фолликулов в яичниках. В это время мужчина приглашается на сдачу эякулята (спермы).

Пункция выполнятся под снотворными препаратами. Под контролем УЗИ длинной иглой врач получает яйцеклетки, которые передаются в эмбриологическую лабораторию.
Далее, эмбриолог выполняет оплодотворение. В базовой программе ЭКО — яйцеклетка помещается в каплю подготовленного эякулята (обработанная сперма). Через сутки эмбриолог сможет оценить оплодотворение.

В программах ЭКО с ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку) — эмбриолог предварительно обрабатывает яйцеклетку, далее, выбирает подходящий сперматозоид и вводит тончайщей иглой в 5-6 микрон в яйцеклетку. После чего яйцеклетка отправляется в инкубатор.

Эмбрион продолжает свое развитие. На 5-6 сутки образуется бластоциста — многоклеточная структура. На этом этапе уже можно четко увидеть и оценить эмбриобласт (клеточная масса, которая в будущем образует тело плода), возможно оценить потенциал эмбриона. У малоклеточных эмбрионов потенциал к имплантации небольшой. На данном этапе можно проводить биопсию эмбриона для генетического тестирования. Производится забор 3-5 клеток трофэктодермы (внезародышевые клетки, из которых в дальнейшем формируется плацента). При заборе 2-5% клеточной массы эмбриона не наносится существенный урон эмбриону.

🧬 Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это эффективный инструмент при выполнении программ ВРТ (ЭКО). Генетическая диагностика эмбрионов дает возможность увидеть хромосомные патологии еще ДО его переноса в полость матки.

Проведение ПГТ рекомендовано в случаях, когда были множественные неудачные попытки переноса морфологически правильных эмбрионов;
— если возраст женщины более 35 лет, для мужчины более 42 лет.
— если выявлен тяжелый мужской фактор бесплодия (олигоостенотератозооспермия, патозооспермия);
— при наличии у пациентки в анамнезе множественных неразвивающихся беременностей;
— если есть информация о наличии генетических или хромосомных болезней в семье, выполняется диагностика моногенных заболеваний.

В этих случаях рекомендовано выполнение ЭКО с ПГТ, что позволяет переносить в полость матки лишь генетически здоровые эмбрионы.

🧬 После оплодотворения эмбриона, на 5-6 сутки развития образуется бластоциста — сложноклеточная структура с из более чем 200 клеток. Под микроскопом, сверхточным лазером мы делаем микроскопический прокол. Далее, производится забор нескольких клеток трофэктодермы — внезародышевые клетки, из которых в дальнейшем формируется плацента.

После биопсии клетки помещаются в пробирку и доставляются в генетическую лабораторию, где выполняется исследование. Эмбрион витрифицируется (замораживается), так как нужно время для получения результата генетической диагностики. Если в ходе ПГТ диагностики выявлено, что эмбрион эуплоидный (имеет правильный набор хромосом), он может быть перенесен в полость матки.

В случаях, когда проведение биопсии эмбриона невозможно, но присутствуют высокие риски хромосомных аномалий, и перенос эмбриона без информации о риске хромосомных аномалий нежелателен, может проведено исследование ДНК среды для культивирования эмбрионов EmbryoCare. Это исследование также проводится параллельно с биопсией и анализом клеток трофэктодермы для более детального ранжирования эмбрионов, рекомендованных на перенос.

*материал написан при участии специалистов медико-генетического центра Genetico и клиники женского здоровья [club73947382|«Эмбио»]

#ЭКО
#экстракорпоральноеоплодотворение
#пгт
#стимуляция
#протоколэко
#ИКСИ

Уважаемые пациенты!

В феврале наша лаборатория работает по следующему графику:

23.02 - выходной день.
24.02 - с 10 до 14 часов.
25.02 - с 9 до 17 часов.
26.02 - с 10 до 18 часов.

Работа call-центра:
23.02 - выходной день.
24.02 - с 8 до 16 часов.
25.02 - с 10 до 18 часов.
26.02 - с 10 до 18 часов.

Напоминаем адрес лаборатории:
🏥 Москва, ул. Губкина, д. 3, корп.1
📞 Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

Завершающий пост про применение услуг Genetico при проведении ЭКО.

После наступления беременности каждой женщине рекомендовано проведение Пренетикс - неинвазивного пренатального тестирования плода на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21 и половых хромосом начиная с 10 полных акушерских недель беременности.

Пренетикс позволяет определить риск наличия у плода самых частых хромосомных аномалий: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера а также определить пол на раннем сроке.

Пренетикс необходим в дополнение к традиционному скринингу первого триместра (УЗИ и биохимические маркеры), чтобы снизить до предельного минимума риски получения ложноположительных результатов.

Если же ограничиться только традиционным скринингом, в 5 случаях из 100 женщины направляются на подтверждающие инвазивные процедуры, подвергая себя и будущего ребенка неоправданному риску.

Чувствительность комбинированного скрининга составляет ~80%, то есть из 10 случаев синдромов Дауна комбинированный скрининг 1 триместра выявит только 8.

Записаться на исследование можно по телефону 8 800 250 90 75

#genetico
#экстракорпоральноеоплодотворение
#ЭКО
#генетика
#НИПТ

О применении секвенирования нового поколения (NGS) с целью проведения преконцепционного скрининга мы рассказывали в одной из публикаций ранее. Однако в репродуктивной генетике экзомное секвенирование также может быть ценным в поиске моногенных причин бесплодия.

Бесплодие является распространенной проблемой среди лиц репродуктивного возраста. Так, генетические факторы (хромосомные или моногенные нарушения) являются причиной 10-20% случаев мужского и 5-10% женского бесплодия (Toth B. et al., 2019). У 20-30% бесплодных пар мужское бесплодие сочетается с женским (Agarwal A., 2015).

Таким образом, проблема может быть следствием совокупности патологий, наблюдающихся у обоих партнеров.
Генетические исследования при бесплодии, как правило, сводятся к анализу кариотипа, делеций локуса AZF (для мужчин), частых мутаций CFTR, премутации в гене FMR1 (для женщин), а также к анализу генов хорошо известных моногенных синдромов при наличии соответствующего фенотипа. Более редкие и несиндромальные формы бесплодия могут являться объектом исследования методом NGS.

В арсенале нашей Лаборатории недавно появилось два новых исследования моногенных причин бесплодия на основе полноэкзомного секвенирования – INFERTI и INFERTI +, которые могут выполняться как для одного партнера, так и для пары.

Интерпретация NGS-данных проводится нашей опытной командой биоинформатиков с учетом клинической картины, значимости обнаруженных генетических вариантов и морбидности генов.

В основе исследований INFERTI лежит полноэкзомное секвенирование с дополнительным анализом премутации в гене FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы у женщин), связываемой с преждевременным истощением яичников. Отличие INFERTI+ от INFERTI состоит в том, что одновременно с поиском причин бесплодия INFERTI+ позволяет проанализировать носительство рецессивных заболеваний в паре при планировании беременности (СМА, муковисцидоз – вариант dele 2,3 в гене CFTR и др.), то есть включает преконцепционный скрининг.

Елизавета Мусатова, медицинский директор Genetico: «Наши новые исследования призваны помочь пациентам с подозрением на генетическую причину бесплодия, когда привычные диагностические инструменты не дали результат. Важно, что в основе INFERTI лежит полноэкзомное секвенирование, а не панель генов. Это значит, что наш поиск возможных моногенных причин бесплодия не ограничен неким перечнем исследуемых генов. А в такой сравнительно новой и активно развивающейся области генетики, как генетика бесплодия, ограничение себя каким-либо списком генов может быть неэффективно, ведь уже завтра, к примеру, такой список может стать неактуальным в силу накопления новых знаний».

Почему носительство целесообразно анализировать при подготовке к беременности?
Так, по данным одного из исследований 6447 последовательностей экзома здоровых, генетически неродственных европейцев из Голландии и Эстонии Fridman et al., более 85% людей являются носителями по крайней мере одного патогенного или вероятного патогенного варианта. (Fridman H. et al., 2021).

По оценочным данным нашей Лаборатории, у каждого человека выявляется носительство в среднем трех патогенных или вероятно патогенных вариантов на скрининге.
На уровне пары информация по итогам проведенного экзомного секвенирования может быть использована для выявления потенциального риска передачи рецессивных генетических заболеваний потомству, что позволяет своевременно принимать обоснованные решения о выборе репродуктивной стратегии.

Записаться на исследование можно по телефону 8 800 250 90 75.

#генетика
#бесплодие
#секвенирование
#ngs
#причиныбесплодия
#гены
#скрининг
#преконцепционныйскрининг
#подготовкакбеременности