Публикации

Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.

🧬 При Х-сцепленном типе наследования мутантный ген расположен в Х-хромосоме. Если при этом мутация обладает доминантным эффектом, то больными могут быть как мужчины, так и женщины.

Однако от больного отца заболевание с вероятностью 100% передается только девочкам, но не мальчикам, получающим от отца Y-хромосому.

🧬 Вероятность передачи доминантной Х-сцепленной мутации от больной матери детям составляет 50%. Болезнь с равной вероятностью может быть унаследована как дочерью, так и сыном.

Гораздо чаще Х-сцепленные заболевания наследуются по рецессивному типу. Отличительным свойством рецессивных Х-сцепленных заболеваний является то, что в семье болеют мужчины, а мутантный аллель они наследуют от своей здоровой матери, гетерозиготной по мутантному аллелю.

🧬 При составлении родословной у таких матерей нередко наблюдаются больные братья или дяди. Больные мужчины могут передавать свое заболевание только через поколение и только внукам (но не внучкам) через свою здоровую, но гетерозиготную дочь (носительницу мутации одной копии гена).

На этапе планирования беременности рекомендуется пройти генетические исследования с целью выявления носительства мутаций, которые могут привести к рождению больного ребёнка.

В нашем арсенале есть такие панели, как Оптимальная, Расширенная, Комплексная и Преконцепционная– две последние включают, в том числе и проверку на носительство синдрома ломкой Х-хромосомы.

Перед выбором вида исследования рекомендуется консультация врача-генетика.

#типнаследования
#мутации
#ххромомома
#генетика
#genetico

Продолжение постов «Применение услуг Genetico при проведении ЭКО».

Успешная имплантация эмбриона возможна в определенный период менструального цикла, называемый «окном имплантации», продолжительностью около 48 часов.

Попытка имплантации эмбриона до или после этого благоприятного периода приводит к ненаступлению беременности.

Смещение окна имплантации может приводить к повторным неудачам имплантации, отсутствию долгожданной беременности даже у пациенток молодого репродуктивного возраста, при наличии эмбрионов хорошего качества.

Для оценки рецептивности эндометрия применяется исследование ImplaTest, которое дает возможность не тратить эмбрионы, перенося их в неблагоприятный период цикла, а сохранить их для переноса в период окна имплантации. Результатом проведения исследования является определение статуса рецептивности эндометрия: рецептивный/пререцептивный/пострецептивный, с помощью которого может быть определена дата переноса эмбриона.

*Исследование проводится только в клиниках ЭКО.

Продолжение в следующих постах.

#ЭКО
#протоколэко
#рецептивностьэндометрия
#эндометрий
#генетика
#окноимплантации
#genetico

Моральный выбор в современной медицинской и здравоохранительной практике является одной из самых обсуждаемых и сложных тем, так как она всегда связана с ценностями человека и относится к социально-этической ответственности. Врачебная тайна, биоэтика, нравственность, мораль – в каких случаях всем этим должен руководствоваться врач и что эти термины значат?

Этика ― учение о моральных нормах и правилах, определяющих взаимоотношения людей в семье, обществе, быту и трудовой деятельности.
Термин «этика» был предложен Аристотелем еще более чем за 300 лет до нашей эры.

Нравственность, по Канту, не может быть обусловлена ни расчетом, ни выгодой, ни стремлением к счастью или наслаждению. В качестве единственного внутреннего мотива такого поведения он признает только долг.

Мораль – форма общественного сознания, представляющая собой совокупность норм, правил, принципов поведения и направленная на регуляцию общественных отношений

Медицинская этика - совокупность норм поведения и морали медицинских работников.

Биоэтика — это междисциплинарная область исследований и обсуждений, предметом которой являются моральные основания и проблемы медицины и здравоохранения, а также тесно связанных с ними современных научных направлений (таких как биология, генетика, биотехнология, науки о сознании и др.)

Конкретные рекомендации по способам решения этических проблем в области медицинской генетики были разработаны в рамках программы по наследственным болезням ВОЗ: «Рекомендуемое международное руководство по этическим проблемам в медицинской генетике и медико-генетической службе» (Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services).. Документ был принят на совещании ВОЗ «Этические исследования в медицинской генетике» в 1997 году в Женеве и включает в себя описание целей медико-генетического консультирования пациентов, этических принципов при проведении медико-генетического консультирования и генетических исследований:

• Обеспечение семей информацией, которая помогла бы им сделать сознательный выбор в отношении репродуктивного поведения и своего здоровья
• Помощь семье адаптироваться к тому, что в семье есть больной с наследственной патологией, и предоставить таким семьям информацию о новых методах лечения и других видах помощи больным.
• Медико-генетическая служба должна воздержаться от предложения семьям тестов и процедур, не показанным им с медицинской точки зрения.
• Информирование больного и его семьи о возможном неправильном использовании генетической информации третьей стороной.
• Генетическому тестированию должна предшествовать разъяснительная работа по поводу его целей и результатов.
• Этические требования к информированному согласию отличаются в зависимости от того, идет ли речь о клинической практике или исследовательском проекте и др.

В ходе медико-генетической консультации, врач-генетик собирает анамнез и анализирует семейное древо пациента с целью анализа проблем с точки зрения генетических факторов. Эта и иная информация о пациенте и его родственниках (происхождение, родство, прошлое, настоящее и будущее состояние здоровья), является конфиденциальной.

Интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества и науки («Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинств человека в связи с приложениями биологии: Конвенция о правах человека и биомедицины Совета Европы»).

С 2020 года в России ежегодно проводится конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века», в работе которой принимают участие самые разные специалисты, генетики, молекулярные биологи, специалисты в области биоэтики и права, а также представители органов государственной власти. В рамках конференции поднимаются и обсуждаются самые сложные вопросы в области биоэтики, связанные с использованием генетических исследований, в том числе связанные дородовой и доимплантационной генетической диагностикой, с профилактическим и диагностическим геномным тестированием, с массовым обследованием на наследственные болезни, редактированием генома человека, которые находятся в центре не только научных, но и общественных дискуссий.
 
Как важная часть медицины генетика поднимает большое число этических проблем, часть из которых до сих пор остаются дискуссионными. В 2019 году в СМИ заявлялось о том, что российские ученые разрабатывают проект этического кодекса, который должен подвести правовую базу под генетические исследования. На какой стадии разработка кодекса, пока не известно.

#этика
#биоэтика
#медицинскаягенетика
#медицина
#этикавмедицине
#этикавгенетике
#genetico

Цель этого всемирного дня – повышение осведомленности населения о раке, как об одном из самых тяжелых заболеваний современной цивилизации, привлечение внимания к предотвращению, выявлению и лечению этого заболевания.

4 февраля Международным союзом по борьбе с онкологическими заболеваниями (UICC) провозглашен Всемирный день борьбы против рака.

По данным ВОЗ, ежегодно диагностируется около 14 млн. случаев рака. К 2030 г. этот показатель может вырасти до 21 млн. Рак становится причиной практически каждой 6й смерти в мире. У мужчин чаще всего встречается 5 видов рака (в порядке убывания): рак легких, печени, желудка, ободочной и прямой кишки, предстательной железы. У женщин — рак молочной железы, легких, ободочной и прямой кишки, шейки матки, желудка. Одинаково частым для всех является рак кожи. Такие виды рака, имеющие значимость для общественного здравоохранения, как рак молочной железы, рак шейки матки и рак толстой и прямой кишки, излечимы в случае их раннего выявления и надлежащего лечения.

Одной из основных причин тяжелого течения онкологического заболевания является поздняя диагностика вследствие несвоевременного обращения за квалифицированной медицинской помощью и нерегулярного прохождения профилактических осмотров и диспансеризации. Женщинам необходимо самостоятельно следить за молочными железами (проводить самообследование), регулярно посещать гинеколога, мужчинам регулярно проходить обследование у врача-уролога.

Genetico вносит свой вклад в борьбу с онкологическими заболеваниями предлагая пациентам тесты на наследственный рак для оценки онкорисков и генетические тесты ткани опухоли для подбора таргетной терапии, прогноза течения заболевания.

Узнать подробнее об исследованиях можно по телефону 8 800 250 90 75.

#борьбасраком
#наследственныйрак
#онкология
#онкологическиезаболевания
#генетика
#genetico

ЭКО — оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом в условиях лаборатории, когда по какой-либо причине оплодотворение не наступает естественным путем.

🔬Сначала проводится контролируемая стимуляции овуляции, когда под действием гормональных препаратов в яичниках женщины созревает не 1 яйцеклетка (как в естественном цикле), а сразу несколько. Этап длится 11 -16 дней. Когда доминантный фолликул в яичниках достигает размеров 17-22 мм выполняется пункция фолликулов — забор яйцеклеток из фолликулов в яичниках. В это время мужчина приглашается на сдачу эякулята (спермы).

Пункция выполнятся под снотворными препаратами. Под контролем УЗИ длинной иглой врач получает яйцеклетки, которые передаются в эмбриологическую лабораторию.
Далее, эмбриолог выполняет оплодотворение. В базовой программе ЭКО — яйцеклетка помещается в каплю подготовленного эякулята (обработанная сперма). Через сутки эмбриолог сможет оценить оплодотворение.

В программах ЭКО с ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку) — эмбриолог предварительно обрабатывает яйцеклетку, далее, выбирает подходящий сперматозоид и вводит тончайщей иглой в 5-6 микрон в яйцеклетку. После чего яйцеклетка отправляется в инкубатор.

Эмбрион продолжает свое развитие. На 5-6 сутки образуется бластоциста — многоклеточная структура. На этом этапе уже можно четко увидеть и оценить эмбриобласт (клеточная масса, которая в будущем образует тело плода), возможно оценить потенциал эмбриона. У малоклеточных эмбрионов потенциал к имплантации небольшой. На данном этапе можно проводить биопсию эмбриона для генетического тестирования. Производится забор 3-5 клеток трофэктодермы (внезародышевые клетки, из которых в дальнейшем формируется плацента). При заборе 2-5% клеточной массы эмбриона не наносится существенный урон эмбриону.

🧬 Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это эффективный инструмент при выполнении программ ВРТ (ЭКО). Генетическая диагностика эмбрионов дает возможность увидеть хромосомные патологии еще ДО его переноса в полость матки.

Проведение ПГТ рекомендовано в случаях, когда были множественные неудачные попытки переноса морфологически правильных эмбрионов;
— если возраст женщины более 35 лет, для мужчины более 42 лет.
— если выявлен тяжелый мужской фактор бесплодия (олигоостенотератозооспермия, патозооспермия);
— при наличии у пациентки в анамнезе множественных неразвивающихся беременностей;
— если есть информация о наличии генетических или хромосомных болезней в семье, выполняется диагностика моногенных заболеваний.

В этих случаях рекомендовано выполнение ЭКО с ПГТ, что позволяет переносить в полость матки лишь генетически здоровые эмбрионы.

🧬 После оплодотворения эмбриона, на 5-6 сутки развития образуется бластоциста — сложноклеточная структура с из более чем 200 клеток. Под микроскопом, сверхточным лазером мы делаем микроскопический прокол. Далее, производится забор нескольких клеток трофэктодермы — внезародышевые клетки, из которых в дальнейшем формируется плацента.

После биопсии клетки помещаются в пробирку и доставляются в генетическую лабораторию, где выполняется исследование. Эмбрион витрифицируется (замораживается), так как нужно время для получения результата генетической диагностики. Если в ходе ПГТ диагностики выявлено, что эмбрион эуплоидный (имеет правильный набор хромосом), он может быть перенесен в полость матки.

В случаях, когда проведение биопсии эмбриона невозможно, но присутствуют высокие риски хромосомных аномалий, и перенос эмбриона без информации о риске хромосомных аномалий нежелателен, может проведено исследование ДНК среды для культивирования эмбрионов EmbryoCare. Это исследование также проводится параллельно с биопсией и анализом клеток трофэктодермы для более детального ранжирования эмбрионов, рекомендованных на перенос.

*материал написан при участии специалистов медико-генетического центра Genetico и клиники женского здоровья [club73947382|«Эмбио»]

#ЭКО
#экстракорпоральноеоплодотворение
#пгт
#стимуляция
#протоколэко
#ИКСИ