Публикации

Появление экстракорпорального оплодотворения стало невероятным прорывом в области репродуктивной медицины. С момента зачатия первого в мире ребенка in vitro в 1978 г. родилось уже более 10 млн детей в результате применения технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и больше 2 500 000 циклов ЭКО в год проводится в мире.

Помимо различных методик ВРТ, в современной медицине существуют преконцепционные скрининги, пренатальные исследования, преимплантационное генетическое тестирование и прочие исследования, целью которых является рождение долгожданного ребёнка. Рассмотрим их подробнее, а также особенности проведения самой процедуры ЭКО.

В последние годы становится все более востребованным преконцепциональный генетический скрининг на частые мутации в генах, связанных с тяжелыми генетическими заболеваниями. По сути, это профилактическое тестирование партнеров ДО планирования беременности, которое проводится только в частном порядке, поскольку пока еще, к сожалению, не входит в стандарты ОМС.

В Genetico преконцепционные исследования разработаны с учетом не только рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов, но и особенностей встречаемости мутаций в российской популяции. Почему это нужно здоровым? Прежде всего потому, что носительство мутаций бессимптомно.

Если будущие родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, то с вероятностью 25% может родиться ребенок, унаследовавший обе мутации, что приведет к развитию заболевания. Если же будущая мама – носитель Х-сцепленной рецессивной патологии (например, гемофилии), то вероятность заболевания ребенка-мальчика уже 50%, передачи носительства девочке – 50%.

Осознанный подход к планированию беременности помогает снизить риски рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары. Но культура такого обследования в России пока не сформирована. Часто беременность оказывается незапланированной, а если до зачатия женщина обращается на прием к гинекологу для подготовки к беременности, то генетические тесты в будущее обследование, как правило, не входят. Часто можно услышать от пациентов: у нас в семье все здоровы, зачем мне проходить генетическое тестирование? И в этом кроется большое заблуждение: подавляющее большинство рецессивных заболеваний происходит у детей абсолютно здоровых родителей.

Ярким примером такого заболевания может служить спинальная мышечная атрофия (СМА). Если бы о риске СМА у будущих детей родители узнавали заранее, то с помощью современных технологий в семье мог бы родиться здоровый ребенок. Управление генетическими рисками возможно, но неосуществимо без распространения информации о важного такого исследования среди пациентов.

Продолжение в следующих постах.

🧬 В кровь беременной женщины на определенном сроке беременности начинает попадать ДНК плода. Это ДНК из разрушенных клеток плацентарной ткани. Нужно уточнить, что плацента – это орган, который формируется из эмбриональной ткани и содержит в большинстве случаев генетический материал такой же, как у плода.

Отдельные клетки плаценты, как и любые другие клетки организма, в процессе роста ткани подвергаются разрушению. Это естественный, предусмотренный природой процесс. Называется он апоптоз. Фрагменты этих клеток, к которым относятся и фрагменты ДНК, попадают в кровоток матери.

🧪 В лабораторных условиях научились отличать ДНК плода от ДНК матери, научились по отдельным фрагментам восстанавливать последовательность тех хромосом, которые интересуют специалистов.

Точный анализ по плодной внеклеточной ДНК возможен уже с 10-ти недель беременности. Концентрация вкДНК плода возрастает со сроком беременности. Минимальная концентрация внеклеточной ДНК плода, при которой возможно достоверное получение результата (не будет перезабора по причине низкой фетальной фракции) – 4%.

Нетнвазивный пренатальный тест, позволяющий по крови матери определить генетическое здоровье плода - Пренетикс, проводится в нашей лаборатории с 10 недели беременности.
Записаться на исследование можно по телефону 8 800 250 90 75.

#днкплода
#пренетикс
#неинвазивноеисследование
#нипт
#prenetix
#genetico

Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.

🧬 При Х-сцепленном типе наследования мутантный ген расположен в Х-хромосоме. Если при этом мутация обладает доминантным эффектом, то больными могут быть как мужчины, так и женщины.

Однако от больного отца заболевание с вероятностью 100% передается только девочкам, но не мальчикам, получающим от отца Y-хромосому.

🧬 Вероятность передачи доминантной Х-сцепленной мутации от больной матери детям составляет 50%. Болезнь с равной вероятностью может быть унаследована как дочерью, так и сыном.

Гораздо чаще Х-сцепленные заболевания наследуются по рецессивному типу. Отличительным свойством рецессивных Х-сцепленных заболеваний является то, что в семье болеют мужчины, а мутантный аллель они наследуют от своей здоровой матери, гетерозиготной по мутантному аллелю.

🧬 При составлении родословной у таких матерей нередко наблюдаются больные братья или дяди. Больные мужчины могут передавать свое заболевание только через поколение и только внукам (но не внучкам) через свою здоровую, но гетерозиготную дочь (носительницу мутации одной копии гена).

На этапе планирования беременности рекомендуется пройти генетические исследования с целью выявления носительства мутаций, которые могут привести к рождению больного ребёнка.

В нашем арсенале есть такие панели, как Оптимальная, Расширенная, Комплексная и Преконцепционная– две последние включают, в том числе и проверку на носительство синдрома ломкой Х-хромосомы.

Перед выбором вида исследования рекомендуется консультация врача-генетика.

#типнаследования
#мутации
#ххромомома
#генетика
#genetico

Продолжение постов «Применение услуг Genetico при проведении ЭКО».

Успешная имплантация эмбриона возможна в определенный период менструального цикла, называемый «окном имплантации», продолжительностью около 48 часов.

Попытка имплантации эмбриона до или после этого благоприятного периода приводит к ненаступлению беременности.

Смещение окна имплантации может приводить к повторным неудачам имплантации, отсутствию долгожданной беременности даже у пациенток молодого репродуктивного возраста, при наличии эмбрионов хорошего качества.

Для оценки рецептивности эндометрия применяется исследование ImplaTest, которое дает возможность не тратить эмбрионы, перенося их в неблагоприятный период цикла, а сохранить их для переноса в период окна имплантации. Результатом проведения исследования является определение статуса рецептивности эндометрия: рецептивный/пререцептивный/пострецептивный, с помощью которого может быть определена дата переноса эмбриона.

*Исследование проводится только в клиниках ЭКО.

Продолжение в следующих постах.

#ЭКО
#протоколэко
#рецептивностьэндометрия
#эндометрий
#генетика
#окноимплантации
#genetico

Моральный выбор в современной медицинской и здравоохранительной практике является одной из самых обсуждаемых и сложных тем, так как она всегда связана с ценностями человека и относится к социально-этической ответственности. Врачебная тайна, биоэтика, нравственность, мораль – в каких случаях всем этим должен руководствоваться врач и что эти термины значат?

Этика ― учение о моральных нормах и правилах, определяющих взаимоотношения людей в семье, обществе, быту и трудовой деятельности.
Термин «этика» был предложен Аристотелем еще более чем за 300 лет до нашей эры.

Нравственность, по Канту, не может быть обусловлена ни расчетом, ни выгодой, ни стремлением к счастью или наслаждению. В качестве единственного внутреннего мотива такого поведения он признает только долг.

Мораль – форма общественного сознания, представляющая собой совокупность норм, правил, принципов поведения и направленная на регуляцию общественных отношений

Медицинская этика - совокупность норм поведения и морали медицинских работников.

Биоэтика — это междисциплинарная область исследований и обсуждений, предметом которой являются моральные основания и проблемы медицины и здравоохранения, а также тесно связанных с ними современных научных направлений (таких как биология, генетика, биотехнология, науки о сознании и др.)

Конкретные рекомендации по способам решения этических проблем в области медицинской генетики были разработаны в рамках программы по наследственным болезням ВОЗ: «Рекомендуемое международное руководство по этическим проблемам в медицинской генетике и медико-генетической службе» (Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services).. Документ был принят на совещании ВОЗ «Этические исследования в медицинской генетике» в 1997 году в Женеве и включает в себя описание целей медико-генетического консультирования пациентов, этических принципов при проведении медико-генетического консультирования и генетических исследований:

• Обеспечение семей информацией, которая помогла бы им сделать сознательный выбор в отношении репродуктивного поведения и своего здоровья
• Помощь семье адаптироваться к тому, что в семье есть больной с наследственной патологией, и предоставить таким семьям информацию о новых методах лечения и других видах помощи больным.
• Медико-генетическая служба должна воздержаться от предложения семьям тестов и процедур, не показанным им с медицинской точки зрения.
• Информирование больного и его семьи о возможном неправильном использовании генетической информации третьей стороной.
• Генетическому тестированию должна предшествовать разъяснительная работа по поводу его целей и результатов.
• Этические требования к информированному согласию отличаются в зависимости от того, идет ли речь о клинической практике или исследовательском проекте и др.

В ходе медико-генетической консультации, врач-генетик собирает анамнез и анализирует семейное древо пациента с целью анализа проблем с точки зрения генетических факторов. Эта и иная информация о пациенте и его родственниках (происхождение, родство, прошлое, настоящее и будущее состояние здоровья), является конфиденциальной.

Интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества и науки («Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинств человека в связи с приложениями биологии: Конвенция о правах человека и биомедицины Совета Европы»).

С 2020 года в России ежегодно проводится конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века», в работе которой принимают участие самые разные специалисты, генетики, молекулярные биологи, специалисты в области биоэтики и права, а также представители органов государственной власти. В рамках конференции поднимаются и обсуждаются самые сложные вопросы в области биоэтики, связанные с использованием генетических исследований, в том числе связанные дородовой и доимплантационной генетической диагностикой, с профилактическим и диагностическим геномным тестированием, с массовым обследованием на наследственные болезни, редактированием генома человека, которые находятся в центре не только научных, но и общественных дискуссий.
 
Как важная часть медицины генетика поднимает большое число этических проблем, часть из которых до сих пор остаются дискуссионными. В 2019 году в СМИ заявлялось о том, что российские ученые разрабатывают проект этического кодекса, который должен подвести правовую базу под генетические исследования. На какой стадии разработка кодекса, пока не известно.

#этика
#биоэтика
#медицинскаягенетика
#медицина
#этикавмедицине
#этикавгенетике
#genetico