Публикации

Аутосомно-рецессивный тип наследования заболеваний – вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется только в том случае, если поврежденный ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (X и Y) хромосомах. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

Человек, имеющий только одну копию поврежденного гена (а другую – нормального гена), при этом типе наследования является полностью или почти полностью здоровым и называется носителем данного заболевания. Если же оказалось, что оба родителя ребенка являются носителями мутации в одном и том же гене, то с вероятностью 25% ребенок унаследует генетический дефект от обоих родителей. В этом случае развивается заболевание.

Распространенность болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.

Близкородственный или кровнородственный брак – брак между супругами, имеющими в ближайших поколениях общего предка. В этих браках риск носительства мутаций в одном и том же гене многократно увеличивается, тем более, чем более степень родства супругов. Установлено, что частота разных заболеваний, врожденных пороков развития и умственной отсталости у потомства двоюродных родственников, вступивши в брак, в два раза превышает общепопуляционные показатели.

Такой паре следует рекомендовать обследование на носительство аутосомно-рецессивных мутаций перед беременностью, что позволит оценить риск рождения ребёнка с генетической патологией и предложить им методы профилактики (преимплантационное генетическое тестирование либо пренатальную молекулярно-генетическую диагностику).

Однако риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями имеют родители и не являющиеся родственниками. Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 патологических мутаций, и даже не знает об этом. Если же он встречает партнера с точно такой же мутацией, то с вероятностью 25% рождается ребенок с наследственным заболеванием.

#пгт
#пгтм
#моногенныезаболевания
#пгтмоногенных
#типнаследования
#аутосомнорецессивныйтипнаследования
#генетика
#genetico

Начиная с момента основания нашей лаборатории, количество её сотрудников непрерывно растет.

В этом году, в честь 10-летия нашей лаборатории, мы решили, что соберемся нашей большой семьей и отпразднуем это событие все вместе.
С нашими детьми, родителями, подругами и друзьями – всеми теми, без кого наша жизнь была бы не такой насыщенной (несмотря на крайне интересные трудовые будни 😊).

Мы пригласили на экскурсию в лабораторию наших друзей и родных, чтобы они воочию увидели, чему посвящена наша работа.

На фото лишь малая часть нашей большой семьи, она гораздо больше и тепла от неё хватает для каждого!)

#genetico
#bestteam
#dreamteam

Уважаемые пациенты!

🎄 На новогодние праздники наша лаборатория будет работать по следующему графику:

04-06.01.2023 - принимаем биоматериал с 10 до 16 часов.
31.12. 2022, 01-03.01.2023, 7.01.2023 - выходные дни, приема биоматериала нет.
с 8 января 2023 - работаем в стандартном режиме.

Работа call-центра в праздничные дни:
01-02.01.2023 - выходные.
03-06.01.2023 - с 10 до 16 часов оператор будет на линии.
07.01.2023 - выходной.
08.01.2023 - с 10 до 18 часов оператор на линии.
с 09.01.2023 - работаем в стандартном режиме.

Напоминаем адрес лаборатории:
🏥 Москва, ул. Губкина, д. 3, корп.1
📞 Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

🎄Поздравляем с Наступающим Новым Годом!

🎉Крепкого здоровья, радости, долгожданных встреч, новых свершений и бесконечной энергии.

🎁 Пусть все Ваши мечты свершатся, а планы и цели будут достигнуты.

Появление экстракорпорального оплодотворения стало невероятным прорывом в области репродуктивной медицины. С момента зачатия первого в мире ребенка in vitro в 1978 г. родилось уже более 10 млн детей в результате применения технологии экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и больше 2 500 000 циклов ЭКО в год проводится в мире.

Помимо различных методик ВРТ, в современной медицине существуют преконцепционные скрининги, пренатальные исследования, преимплантационное генетическое тестирование и прочие исследования, целью которых является рождение долгожданного ребёнка. Рассмотрим их подробнее, а также особенности проведения самой процедуры ЭКО.

В последние годы становится все более востребованным преконцепциональный генетический скрининг на частые мутации в генах, связанных с тяжелыми генетическими заболеваниями. По сути, это профилактическое тестирование партнеров ДО планирования беременности, которое проводится только в частном порядке, поскольку пока еще, к сожалению, не входит в стандарты ОМС.

В Genetico преконцепционные исследования разработаны с учетом не только рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов, но и особенностей встречаемости мутаций в российской популяции. Почему это нужно здоровым? Прежде всего потому, что носительство мутаций бессимптомно.

Если будущие родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, то с вероятностью 25% может родиться ребенок, унаследовавший обе мутации, что приведет к развитию заболевания. Если же будущая мама – носитель Х-сцепленной рецессивной патологии (например, гемофилии), то вероятность заболевания ребенка-мальчика уже 50%, передачи носительства девочке – 50%.

Осознанный подход к планированию беременности помогает снизить риски рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары. Но культура такого обследования в России пока не сформирована. Часто беременность оказывается незапланированной, а если до зачатия женщина обращается на прием к гинекологу для подготовки к беременности, то генетические тесты в будущее обследование, как правило, не входят. Часто можно услышать от пациентов: у нас в семье все здоровы, зачем мне проходить генетическое тестирование? И в этом кроется большое заблуждение: подавляющее большинство рецессивных заболеваний происходит у детей абсолютно здоровых родителей.

Ярким примером такого заболевания может служить спинальная мышечная атрофия (СМА). Если бы о риске СМА у будущих детей родители узнавали заранее, то с помощью современных технологий в семье мог бы родиться здоровый ребенок. Управление генетическими рисками возможно, но неосуществимо без распространения информации о важного такого исследования среди пациентов.

Продолжение в следующих постах.