Публикации

Предрасположенность к злокачественной гипертермии — это редкое фармакогенетическое нарушение, потенциально угрожающее жизни человека, характеризующееся развитием острого массивного распада мышечной ткани (рабдомиолиза) в ответ на общую анестезию с использованием ингаляционных анестетиков (таких как, например, галотан, десфлуран, изофлуран, севофлуран, энфлураном) и миорелаксантов (сукцинилхолин).

До момента общей анестезии по тому или иному поводу человек может не подозревать о наличии у себя такого риска. А если речь идет о ребенке, родители могут не знать об этом риске вплоть до момента развития угрожающего жизни состояния.

Частота злокачественной гипертермии составляет примерно 1 на 15 000 случаев общей анестезии у детей и 1 на 50 000 случаев общей анестезии у взрослых. Умеренно выраженные формы встречаются с частотой 1 на приблизительно 4500 случаев анестезии. У мужчин встречается примерно в 4 раза чаще, чем у женщин. Обычно обнаруживается у детей и подростков.

Единственный препарат, который может помочь анестезиологу вывести больного из угрожающего жизни состояния – дантролен. С марта 2022 года препарат зарегистрирован на территории РФ и доступен пациентам в нашей стране.

Причиной злокачественной гипертермии являются мутации в двух основных генах RYR1 и CACNA1S . Причем наиболее часто, около 70-80% всех случаев, причиной заболевания являются мутации в гене RYR1 , а вот мутации в гене CACNA1S находят в 1% случаев злокачественных гипертермий. В остальных случаях, причина остается невыясненной, однако к настоящему времени картировано уже 4 хромосомных локуса для которых пока не идентифицированы гены, но предполагается ассоциация со злокачественной гипертермией, что в скором времени позволит расширить возможности идентификации мутаций большинству людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии.

Исследование кодирующих последовательностей генов RYR1 и CACNA1S в настоящее время доступно с помощью метода секвенирования следующего поколения (NGS) в рамках анализа полного экзома.

Кроме того в соответствии с рекомендациями Американского и Российского общества медицинских генетиков, каждому пациенту при проведении полноэкзомного секвенирования вне зависимости от цели исследования предоставляется информация о патогенных и вероятно патогенных вариантах в определенных генах (по списку), мутации в которых ассоциированы с предрасположенностью к онкологическим, сердечно-сосудистым заболеваниям, имеющим важное значение для здоровья пациента, в том числе в заключение выносятся варианты в генах злокачественной гипертермии RYR1 и CACNA1S .

Таким образом, каждый пациент, прошедший полноэкзомное секвенирование, получает информацию о наличии мутаций в 2 генах RYR1 и CACNA1S , ассоциированных с предрасположенностью к злокачественной гипертермии.

#секвенирование
#ngs
#мутации
#гипертермия
#генетика
#genetico

❄️ Пока на улице все говорит о приближении зимы, мы предлагаем Вам согреться, посмотрев летние фотографии сотрудников Genetico из разных уголков не только нашей страны, но и мира!

🗺️ Наши коллеги побывали на Алтае (Кучерлинское озеро), в Калужской области (река Ресса), в Санкт-Петербурге и Карелии (горный парк Рускеала), в Грузии (Степанцминда), на перевале Каратюрек (Алтай) и даже в райских секретных местах).

☀️ С нетерпением ждем лета, новых путешествий, вершин и мест!

#genetico
#командаgenetico
#dreamteam

Осень традиционно богата на конференции и выставки.

За эти три месяца специалисты Genetico представили следующие доклады на конференциях:

🤰🏼 Применение НИПТ в клинической практике (Ветрова Н.В.).
👩🏻‍⚕️ Применение полноэкзомного секвенирования в клинической практике (Ветрова Н.В.).
🧬 Сравнение эффективности детекции вариаций числа копий ДНК методом NGS в единичных клетках (Мусатова Е.В.).
📃 Беременность после ПГТ: тактика пренатального обследования (Мусатова Е.В.).
🔎 Разрешающая способность метода NGS при детекции CNV в единичных клетках (Мусатова Е.В.).
❗️Преимплантационное генетическое тестирование в семьях с высоким риском генетической патологии (Мусатова Е.В.).
📒Комплексный подход в установлении механизма возникновения неродственного аллеля в рамках анализа ПГТ-М синдрома ломкой Х-хромосомы (Твеленева А.А.).

🗺️ География выступлений также широка: Москва, Сочи, Казань, Астана и др.

В декабре специалисты Genetico представят доклады на мКАРМ, «Новые технологии в онкологии» и других конференциях.
Следите за нашими анонсами.

#конференции
#научныеконференции
#научныйдоклад
#врачгенетик
#генетика
#genetico

🧬🎉🎈Лаборатории Genetico 10 лет!🎊🎁🪅

С момента открытия наша главная цель остается неизменной - внедрить возможности генетики в практическое здравоохранение, чтобы многие заболевания можно было не только лечить, но и предупреждать их появление. И спустя 10 лет работы мы можем сказать, что наша работа даёт свои плоды.

Мы подготовили инфографику, чтобы показать, как мы изменились и выросли за это время:

🧬 Провели 70 000+ исследований.
👩🏻‍⚕️ 500 000+ минут приёма врачей-генетиков.
📞 Call-центр принял 800 000+ звонков.
🎤 Приняли участие в 300+ мероприятий.
🗺️ Клиники и пациенты 10+ стран и 285+ городов обращаются за нашей экспертизой.
🧑‍💼 Число сотрудников за 10 лет выросло в 10 раз.
📱 30 000+ подписчиков в социальных сетях.
🧪 74 000+ пробирок использовано.
👣 140 000+ пар бахил прошло по полу Лаборатории.
♾️ Количество счастливых пациентов сегодня и в будущем – равно бесконечности).

❤️Мы благодарны каждому сотруднику, внесшему свой исключительный вклад в развитие нашей компании. Благодарны нашим пациентам, приближающим нас к цели сделать современную диагностику более доступной и искреннее ценим каждого врача и специалиста, доверяющим нам.

🫶🏻Все вместе мы вносим свой вклад в популяризацию генетики!

#генетика
#genetico
#командамечты
#genetico10лет

Аутосомно-рецессивный тип наследования заболеваний – вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется только в том случае, если поврежденный ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (X и Y) хромосомах. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

Человек, имеющий только одну копию поврежденного гена (а другую – нормального гена), при этом типе наследования является полностью или почти полностью здоровым и называется носителем данного заболевания. Если же оказалось, что оба родителя ребенка являются носителями мутации в одном и том же гене, то с вероятностью 25% ребенок унаследует генетический дефект от обоих родителей. В этом случае развивается заболевание.

Распространенность болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции. Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.

Близкородственный или кровнородственный брак – брак между супругами, имеющими в ближайших поколениях общего предка. В этих браках риск носительства мутаций в одном и том же гене многократно увеличивается, тем более, чем более степень родства супругов. Установлено, что частота разных заболеваний, врожденных пороков развития и умственной отсталости у потомства двоюродных родственников, вступивши в брак, в два раза превышает общепопуляционные показатели.

Такой паре следует рекомендовать обследование на носительство аутосомно-рецессивных мутаций перед беременностью, что позволит оценить риск рождения ребёнка с генетической патологией и предложить им методы профилактики (преимплантационное генетическое тестирование либо пренатальную молекулярно-генетическую диагностику).

Однако риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями имеют родители и не являющиеся родственниками. Каждый человек является скрытым носителем в среднем 7-10 патологических мутаций, и даже не знает об этом. Если же он встречает партнера с точно такой же мутацией, то с вероятностью 25% рождается ребенок с наследственным заболеванием.

#пгт
#пгтм
#моногенныезаболевания
#пгтмоногенных
#типнаследования
#аутосомнорецессивныйтипнаследования
#генетика
#genetico