Публикации

Синдром Фелан-МакДермид – синдром, связанный либо с потерей части гена SHANK3, либо с точеными мутациями в гене SHANK3. Частота встречаемости 2,5 – 10 случаев на 1 млн. новорожденных.

Синдром характеризуется:

🔹диффузной мышечной гипотонией с первых дней жизни (невозможность держать голову, слабый плач, проблемы с кормлением);
🔸задержкой формирования двигательных навыков (в среднем переворачиваться начинают с 8 месяцев, ползать — с 1 года 4 месяцев, ходить — с 3 лет);
🔹утратой приобретенных моторных, речевых навыков и навыков самообслуживания в возрасте 3-6 лет;
🔸в половине случаев наблюдается эпилепсия;
🔹психическими нарушениями (аутизм, задержка умственного развития, отсутствие экспрессивной речи, расстройства сна, раздражительность, гиперактивность, агрессивное поведение, скрежет зубами).

Частые рецидивирующие инфекции могут приводить к снижению слуха. Зрение обычно не страдает. Иногда отмечаются пороки сердца (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки и регургитация трикуспидального клапана) и аномалии развития мочеполовой системы (поликистоз почек, агенезия или дисплазия почек, гидронефроз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, подковообразная почка).

Клинические проявления сильно варьируют даже у детей одними и теми же генетическими вариантами. Продолжительность жизни обычная при отсутствии серьезных пороков со стороны сердечно-сосудистой системы.

Специалисты, у которых необходимо наблюдаться: невролог, психиатр, оториноларинголог, офтальмолог, стоматолог, кардиолог, нефролог, логопед.
При проведении интенсивных занятий со специалистами возможно частичное восстановление речевых навыков, увеличение словарного запаса, улучшение мышечного тонуса, координации.

❗️Важно: избегать длительного пребывания на солнце и общего перегревания организма по причине сниженного потоотделения, а также, учитывая высокий болевой порог (снижение болевой чувствительности) у детей с синдромом, оградить ребенка от воздействия высоких и низких температур и использования им острых предметов.

……………………………………………………

Получить консультацию генетика в нашем центре можно очно и онлайн, обратившись по телефону 8 800 250 90 75.

#генетика
#генетическиеисследования
#СФМ
#genetico

Уважаемые пациенты!

В ноябре наша лаборатория будет работать по следующему графику:

4 ноября - процедурный кабинет не работает, но Вы можете привести собранный биоматериал или получить оригинал результатов с 10-00 до 15-00 часов.

Остальные дни лаборатория работает в обычном режиме по предварительной записи.

🧬 Напоминаем адрес лаборатории:
Москва, ул. Губкина, д. 3, корп.1

📱 Запись на исследования по предварительной записи по телефону 8 800 250 90 75.

#генетическаялаборатория #генетическиеанализы #genetico #графикработы #консультациягенетика #врачгенетик

Некоторые моногенные заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную и одну измененную копии гена. Однако измененная копия доминирует, то есть «подавляет» нормальную копию. Это приводит к тому, что у человека развивается генетическое заболевание.
От того, какая информация закодирована в измененном гене, зависят проявления заболевания.

Часть генетических заболеваний проявляется сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией». Примерами таких заболеваний являются мышечные дистрофии (Миодистрофия Дюшенна, Мышечная дистрофия Эмери–Дрейфуса, Миодистрофия Ландузи-Дежерина и др).

Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.

В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс — 50% - получить от родителя нормальную копию гена. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не сможет передать измененные копии никому из своих будущих детей.

Считается, что оба возможных варианта происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Примеры моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования: ахондроплазия, синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, нейрофибробластоз и др.

#моногенныезаболевания
#типынаследования
#аутосомнодоминантныйтип
#гены
#генетика
#пгт
#пгтм

Предрасположенность к злокачественной гипертермии — это редкое фармакогенетическое нарушение, потенциально угрожающее жизни человека, характеризующееся развитием острого массивного распада мышечной ткани (рабдомиолиза) в ответ на общую анестезию с использованием ингаляционных анестетиков (таких как, например, галотан, десфлуран, изофлуран, севофлуран, энфлураном) и миорелаксантов (сукцинилхолин).

До момента общей анестезии по тому или иному поводу человек может не подозревать о наличии у себя такого риска. А если речь идет о ребенке, родители могут не знать об этом риске вплоть до момента развития угрожающего жизни состояния.

Частота злокачественной гипертермии составляет примерно 1 на 15 000 случаев общей анестезии у детей и 1 на 50 000 случаев общей анестезии у взрослых. Умеренно выраженные формы встречаются с частотой 1 на приблизительно 4500 случаев анестезии. У мужчин встречается примерно в 4 раза чаще, чем у женщин. Обычно обнаруживается у детей и подростков.

Единственный препарат, который может помочь анестезиологу вывести больного из угрожающего жизни состояния – дантролен. С марта 2022 года препарат зарегистрирован на территории РФ и доступен пациентам в нашей стране.

Причиной злокачественной гипертермии являются мутации в двух основных генах RYR1 и CACNA1S . Причем наиболее часто, около 70-80% всех случаев, причиной заболевания являются мутации в гене RYR1 , а вот мутации в гене CACNA1S находят в 1% случаев злокачественных гипертермий. В остальных случаях, причина остается невыясненной, однако к настоящему времени картировано уже 4 хромосомных локуса для которых пока не идентифицированы гены, но предполагается ассоциация со злокачественной гипертермией, что в скором времени позволит расширить возможности идентификации мутаций большинству людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии.

Исследование кодирующих последовательностей генов RYR1 и CACNA1S в настоящее время доступно с помощью метода секвенирования следующего поколения (NGS) в рамках анализа полного экзома.

Кроме того в соответствии с рекомендациями Американского и Российского общества медицинских генетиков, каждому пациенту при проведении полноэкзомного секвенирования вне зависимости от цели исследования предоставляется информация о патогенных и вероятно патогенных вариантах в определенных генах (по списку), мутации в которых ассоциированы с предрасположенностью к онкологическим, сердечно-сосудистым заболеваниям, имеющим важное значение для здоровья пациента, в том числе в заключение выносятся варианты в генах злокачественной гипертермии RYR1 и CACNA1S .

Таким образом, каждый пациент, прошедший полноэкзомное секвенирование, получает информацию о наличии мутаций в 2 генах RYR1 и CACNA1S , ассоциированных с предрасположенностью к злокачественной гипертермии.

#секвенирование
#ngs
#мутации
#гипертермия
#генетика
#genetico

❄️ Пока на улице все говорит о приближении зимы, мы предлагаем Вам согреться, посмотрев летние фотографии сотрудников Genetico из разных уголков не только нашей страны, но и мира!

🗺️ Наши коллеги побывали на Алтае (Кучерлинское озеро), в Калужской области (река Ресса), в Санкт-Петербурге и Карелии (горный парк Рускеала), в Грузии (Степанцминда), на перевале Каратюрек (Алтай) и даже в райских секретных местах).

☀️ С нетерпением ждем лета, новых путешествий, вершин и мест!

#genetico
#командаgenetico
#dreamteam