Публикации

Консультация врача-генетика ребенку может быть полезной как для самого заболевшего ребенка, так и для его родителей. Медико-генетическая консультация может ответить на многие вопросы, например, чем болен ребенок, какие есть методы диагностики, лечения и реабилитации, существуют ли медицинские сообщества по заболеванию, каков прогноз по заболеванию и для жизни ребенка, можно ли родить здорового ребенка в этом же браке.

Частота врожденных и наследственных заболеваний составляет в среднем 5% от числа всех новорожденных и половину из них занимают врожденные пороки развития, не всегда имеющие генетический характер.

Некоторые заболевания (например, хромосомные синдромы) могут быть распознаны еще на этапе эмбрионального развития или сразу после рождения малыша. Другие могут развиваться постепенно и начинают проявляться только после месяцев, а то и лет жизни ребенка. В таких случаях распознавание заболевания и установление наследственного диагноза может занимать длительное время, что критично важно в ситуациях, когда для болезни существует лечение, или когда семья планирует следующую беременность.

В настоящее время патогенетическая (направленная на звенья механизма развития заболевания) терапия разработана более чем для 300 наследственных заболеваний, а с 2023 года в России расширен неонатальный скрининг до 36 наиболее частых из них, что позволяет обеспечить их раннее выявление и начало лечения детей. Но для начала лечения или помощи родителям в планировании следующего ребенка необходимо точное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза.

В нашем центре врачи-генетики проводят консультирование как взрослых, так и детей. Записаться на консультацию можно по телефону 8 800 250 90 75.

В предыдущем посте мы рассказали про консультацию врача-генетика ребенку. В этом, хотим рассказать про показания для медико-генетической консультации ребенка:

🧬 Отклонения в результатах пренатального или неонатального скрининга;
🧬 Врожденные мышечные гипотония или гипертония;
🧬 Необъяснимая задержка внутриутробного развития;
🧬 Одна большая или множественные большие и малые аномалии или пороки развития;
🧬 Несемейные дизморфичные черты (5 и более), особенно если в сочетании с задержкой психоречевого развития;
🧬 Задержка физического, моторного или психо-речевого развития, особенно при наличии отката развития на фоне нормального развития;
🧬 Нарушения роста, длины конечностей и размеров головы;
🧬 Известное метаболическое заболевание или его симптомы, такие как труднокупируемые судороги, гепатоспленомегалия, ацидоз, повторные рвоты, гипогликемия, регресс в развитии, необычный запах тела;
🧬 Аномальные результаты МРТ головного мозга, такие как лейкодистрофия, перивентрикулярная кальцификация, мальформации;
🧬 Признаки нарушения соединительной ткани, такие как чрезмерное переразгибание и слабость суставов, плохое заживление ран, признаки синдрома Марфана;
🧬 Врожденные нарушения зрения или слепота;
🧬 Значительная потеря слуха или глухота, не являющаяся вторичной по отношению к среднему отиту;
🧬 Первичная кардиомиопатия или нарушения ритма сердца;
🧬 6 или больше пятен цвета «кофе с молоком» на коже, размером более 0,5 см;
🧬 Необычные кожные проявления, такие как множественные поражения кожи, множественные липомы, гипо-или гиперпигментированные пятна и полосы, альбинизм;
🧬 Дети, рожденные от родителей с известным носительством моногенных или хромосомных заболеваний;
🧬 Распознанный или подозреваемый наследственный синдром;
🧬 Наличие злокачественного новообразования, например, ретинобластомы или опухоли Вильмса;
🧬 Нарушения свертываемости крови или перманентно низкий уровень гемоглобина, например, при гемофилиях или серповидно-клеточной анемии;
🧬 Необъяснимая умственная отсталость, расстройства аутистического спектра (особенно при подозрении на синдромальные формы);
🧬 Необъяснимое поведение, особенно при наличии пороков развития и задержки психо-речевого и умственного развития;
🧬 Врожденные и первичные иммунодефициты;
🧬 Прогрессирующая мышечная слабость, которая может быть связана с наследственными причинами — например, мышечные дистрофии, СМА, миотонические дистрофии ит.д.;
🧬 Другие неврологические состояния, которые могут быть связаны с наследственными причинами: например, НМСН, миопатии, прогрессирующая атаксия, или другие прогрессирующие заболевания, плохо поддающиеся терапии;
🧬 Необъяснимые изолированные изменения в анализах (например, повышение билирубина или КФК).

В нашем центре врачи-генетики проводят консультирование как взрослых, так и детей. Записаться на консультацию можно по телефону 8 800 250 90 75.

👩🏻‍⚕️ Материал подготовлен врачом-генетиком Ряжской Светланой Андреевной.

#консультациягенетика
#врачгенетик
#детскийгенетик

🧬 Синдром Альстрема – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание (т.е. для развития заболевания у ребенка оба родителя должны быть носителями и передать ребенку мутации в одном и том же гене).

🧬 Причиной заболевания являются мутации в гене ALMS1, в настоящее время выявлены наиболее часто встречающиеся из них в так называемых «горячих участках» гена – в 8, 10 и 16 экзонах.

🧬 Возраст начала и тяжесть заболевания варьируют в разных семьях, общая клиническая картина следующая:
Синдром Альстрема характеризуется развитием сахарного диабета вследствие резистентности к инсулину и ожирения за счет гиперфагии (чрезмерного увеличения аппетита) в течение раннего детского возраста. Позже присоединяются нарушение слуха и зрения, нистагм, светобоязнь, пигментный ретинит, что может приводить и к полной потере зрения. Нарушение слуха проявляется нейро-сенсорной тугоухостью от умеренной до тяжелой степени. Кроме сахарного диабета встречаются другие эндокринные нарушения: гипотиреоз, гипогонадизм (недостаточность половых желез) – как гипо-, так и гипергонадотропный, гирсутизм (чрезмерное оволосение), нарушение роста и полового развития (у девочек проявляется поликистозом яичников и нарушением менструального цикла, у мальчиков – крипторхизмом).

🧬 Часто у детей с синдромом Альстрема уже в раннем возрасте (от младенчества до 5 лет) развиваются системные поражения – дилатационная кардиомиопатия, почечная, легочная или печеночная недостаточность. Для этих детей характерно наличие астмы и частых респираторных инфекций, хронического гепатита и хронического нефрита. Могут выявляться нарушения осанки, низкий рост и повышение артериального давления.

Большинство пациентов имеют нормальный интеллект, хотя отмечены случаи задержки умственного развития.

🧬 На сегодняшний день заболевание не имеет своего специфического лечения, применяется только симптоматическая терапия для облегчения симптомов заболевания. Прогноз относительно течения заболевания и продолжительности жизни зависит от тяжести проявлений синдрома Альстрема и его осложнений.

Материал подготовлен врачом-генетиком Ряжской С.А.

#врачгенетик
#генетикмосква
#genetico

📒23 июня 2023 года на базе Научно-исследовательского Института
акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта было проведено рабочее заседание Российского общества медицинских генетиков
по актуальным вопросам скрининга носительства - обследования пар, планирующих беременность, для получения информации о возможных рисках рождения у них детей с генетической патологией.

В заседании приняли участие ведущие специалисты отрасли. В их числе генеральный директор Genetico Владимир Каймонов и медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова.

🧬 Скрининг носительства помогает выявить генетические особенности супругов, которые несут риски для здоровья будущих детей. Оптимальным временем проведения такого обследования считается период до наступления беременности. При своевременном информировании будущих родителей о возможных рисках рождения больного ребенка, семья может воспользоваться широким рядом возможностей современной медицины.

Моногенные заболевания - это группа наследственных заболеваний, причиной которых являются мутации в одном гене, ассоциированном с данным заболеванием. Общая распространенность моногенной патологии среди новорожденных составляет около 1%.

В настоящее время насчитывается более 8000 моногенных заболеваний.

👨‍👩‍👧‍👦Семьи, в которых выявлен высокий риск, могут заранее подготовиться к рождению особенного ребенка, или, например, прибегнуть к процедуре ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием на моногенное заболевание (ПГТ-М).

ПГТ-М позволяет еще до наступления беременности узнать какие, из полученных в протоколе ЭКО, эмбрионы не унаследовали заболевание, и сосредоточиться на их переносе в организм будущей мамы.

🎤Медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова рассказала о вариантах услуг скрининга носительства, доступных в России и за рубежом. В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях. Точность
тестирования составляет 99,5%.

«По опыту Genetico большинство семей обращается за проведением ПГТ-М на такое частое заболевание, как СМА (спинальная мышечная атрофия), уже столкнувшись с рождением ребенка с заболеванием. Скрининг носительства, пройденный на этапе подготовки к беременности, помогает семье узнать о всех возможных вариантах действий при планировании беременности и выбрать подходящий именно им».

🧬 В настоящее время моногенные наследственные заболевания являются показанием для проведения процедуры ЭКО, которую сегодня можно пройти в том числе по ОМС (обязательное медицинское страхование). А вот процедура ПГТ пока оплачивается за счёт пациентов и не покрывается государством. Многие специалисты выступают за включение в стандарты ОМС преимплантационной диагностики при ЭКО для семей с рисками рождения детей с генетической патологией.

#пгтм
#скринингнаносительство
#пгт
#ЭКО
#генетика
#врачгенетик
#genetico

14 июля состоялся уже четвертый симпозиум Genetico.Case 🎉

В этом году в симпозиуме приняло участие более 100 специалистов, а география расширилась на 9 городов и 3 страны. С докладами выступили более 20 спикеров.

Нам поступает невероятно теплая, заряженная и душевная обратная связь от участников симпозиума, за что мы очень Вам благодарны!

Спасибо, что Вы с нами и разделяете наши идеи )

В следующем году симпозиум будет юбилейный, поэтому мы знаем где Вы будете в середине июля 2024 года - на Genetico.Case 👍🏻