Херувизм

Херувизм
МКБ-10	K10.8
МКБ-10-КМ	M27.8 и K10.8
МКБ-9	526.89
МКБ-9-КМ	526.89
OMIM	118400
DiseasesDB	31217
MedlinePlus	001234
eMedicine	radio/284
MeSH	D002636
Медиафайлы на Викискладе

Херуви́зм (от ивр. ‏כְּרֻבִים‏‎, круви́м или керуви́м, «херувим», упоминаемое в Библии крылатое небесное существо), семейно-наследственная фиброзная остеодисплазия — редкое генетическое заболевание, вызывающее дефект нижней части лица в виде симметричного утолщения нижней челюсти или обеих челюстей.

История

Путто — образ полнолицего мальчика с крыльями, символизирующего предвестие ангельского духа; часто смешивается с понятием «херувим», что неверно с религиозной точки зрения

Заболевание впервые было описано в 1933 В. А. Джонсом в Кингстон. В 1938 Джонс назвал болезнь «херувизм», так как лица больных напоминают херувимов на картинах эпохи Возрождения. Однако, это название не совсем корректно и вероятно, херувимы в данном контексте были смешаны с путто. Позже был открыт аутосомно-доминантный тип наследования.

Эпидемиология

Херувизм — малораспространённое заболевание. По состоянию на 2000 год описано 200 больных, на 2007 — 250.

Этиология

Херувизм — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В 80 % случаев при данном заболевании обнаруживают мутацию в гене SH3BP2. В остальных 20 % мутация происходит в неустановленном гене.

Патогенез. Патанатомия

Патологическая активность гена SH3BP2 влияет на иммунную систему, вызывая её гиперчувствительность, и остеокласты. В результате возникает воспаление, в первую очередь — нижней челюсти (хотя в процесс может вовлекаться и верхняя). Воспаление активирует остеокласты, которые, в свою очередь, разрушают кость. В комбинации с воспалением это ведёт к образованию кист и увеличению челюсти.

Изменения при херувизме не являются новообразованием, так как в отличие от гигантоклеточной опухоли отсутствует гиперплазия остеокластов и остеобластов. Гистологическим методом обнаруживают большое количество клеточно-волокнистой фиброзной соединительной ткани с узелками из скоплений остеокластов с округло-овальными мономорфными ядрами.

Клиническая картина

Начало патологического процесса при херувизме, вероятно, относится к эмбриональному периоду. Заболевание обнаруживают в первые годы жизни, как правило, до 5—7 лет с возникновением симметричного поражение углов и ветвей нижней челюсти (иногда поражается и верхняя челюсть). Макроскопически можно обнаружить бугристости и безболезненные образования. При наступлением половой зрелости процесс протекает менее активно и заканчивается после 40 лет.

Диагностика

Основные методы:

1. Общеклинические методы (сбор анамнеза и жалоб, визуальное исследование, пальпация органов полости рта и челюстно-лицевой области, внешний осмотр челюстно-лицевой области);
2. Методы исследования, применяемые в стоматологии (определение степени открывания рта и ограничения подвижности нижней челюсти, осмотр полости рта с помощью дополнительных инструментов);
3. Инструментальная диагностика (термометрия, электроодонтометрия, рентгенография (прицельная внутриротовая контактная и нижней челюсти в боковой проекции), ортопантомография, МРТ);
4. Медико-генетическая консультация;
5. Патологоанатомические методы.

Рентгенологическая картина

Компьютерная томограмма 41-летней женщины при херувизме

Рентгенологическим методом при херувизме можно установить близкое к симметричному двустороннее вздутие тела и углов нижней челюсти, неравномерное истончение кортикального слоя, множественные очаги разрушения костной ткани в форме кист разных размеров. На верхней челюсти может возникать вздутие в переднем отделе с аналогичной структурой. На боковых участках верхней и нижней челюсти зоны деструкции всегда разграничены участком неизменённой кости.

Дифференциальный диагноз

Херувизм необходимо отличать от онкологических заболеваний челюстно-лицевой области:

1. Гигантоклеточной опухоли;
2. Амелобластомы.

Как синдром херувизм может присутствовать при ряде других генетических заболеваний: синдроме Нунан и синдроме Мартина — Белл.

Лечение

Лечение херувизма хирургическое. Как правило, операцию осуществляют детям в возрасте от 5 до 15 лет. Техника проведения хирургического вмешательства выбирается индивидуально в зависимости от степени тяжести и течения болезни. Также больным осуществляется ортодонтическое лечение. При поражении верхней челюсти возможно вовлечение в патологический процесс орбиты, в результате чего возникает диплопия, которая требует консультации и лечения у офтальмолога.

Профилактика

Специфической профилактики херувизма не существует. Применяются стандартные методы медицинского генетического консультирования.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный, возможна полная коррекция симптомов хирургическим путём.